费城儿童医院 (CHOP) 的研究人员已经确定了几种与非染色体先天缺陷(如先天性心脏病和中枢神经系统缺陷)儿童患癌症风险增加相关的遗传变异。虽然患癌症的风险不如有染色体先天缺陷的儿童高，但明显高于完全没有先天缺陷的儿童，研究结果可能为这些未被充分研究的患者的早期发现提供依据。
研究结果最近发表在《生物标志物研究》杂志上。
有先天缺陷的儿童更容易患癌症，而且患癌症的风险增加会持续到成年期。先前的研究表明，患有唐氏综合症和克氏综合征等染色体先天缺陷的儿童被诊断出患有癌症的可能性是没有任何先天缺陷的儿童的 11 倍以上。然而，患有非染色体先天缺陷的儿童被诊断出患有癌症的可能性是没有先天缺陷的儿童的 2.5 倍。在美国，每年每 33 名新生儿中就有 1 人出现任何类型的先天缺陷，这种增加的风险会影响大量儿童。
尚未对非染色体出生缺陷的潜在遗传学进行详细研究。CHOP 应用基因组学中心 (CAG) 的研究人员希望确定哪些分子机制在起作用，并可能确定可能导致早期识别这些患者癌症的遗传线索。
“作为 Gabriella Miller Kids First 项目的一部分，我们汇集了最大的儿童儿科肿瘤学和出生缺陷项目之一，这有助于揭示对儿童癌症和结构性出生缺陷的新见解，”医学博士 Hakon Hakonarson 说。 ., CHOP 的 CAG 主任和该研究的资深作者。“通过这种合作关系，我们试图根据我们在本研究中确定的突变来确定功能性分子途径。”
在这项研究中，研究人员使用了从儿童第一数据资源中心获得的 1,653 名无染色体异常个体的血液样本全基因组测序获得的数据。这些样本包括 541 名出生缺陷先证者——家庭中第一个接受遗传咨询或疾病遗传风险检测的人——至少患有一种恶性肿瘤，767 名出生缺陷先证者没有恶性肿瘤，以及 345 名健康家庭成员是上述先证者的父母或兄弟姐妹。此外，一旦识别出变异，来自数据资源中心之外的 40 名出生缺陷先证者(包括 25 名至少患有一种癌症的患者)的全基因组测序数据被用于进一步验证该研究。
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