导读 大家好，乐天来为大家解答以下的问题，什么是苯丙素类化合物，什么是苯丙酮尿症很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！苯丙酮尿症是一种
大家好，乐天来为大家解答以下的问题，什么是苯丙素类化合物，什么是苯丙酮尿症很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。一个孩子的父母双方都是致病基因突变的携带者，通常不会发病，而他们的女儿有25%的几率同时获得父母双方的致病突变位点，从而产生孩子的症状。根据患者血液中的苯丙氨酸浓度，疾病的严重程度分类如下：
1.经典型苯丙酮尿症：是指血液中苯丙氨酸浓度> 1200 mol/L，是苯丙酮尿症最严重的类型，儿童苯丙氨酸羟化酶完全或极度缺乏；
2.中度苯丙酮尿症：指血液中苯丙氨酸浓度为360-1200 m ol/L；
3.轻度苯丙酮尿症：指血液中苯丙氨酸浓度为120-360 mol/L
苯丙酮尿症患者出生时一般正常，一般添加辅食，即出生后3-6个月开始出现症状，1岁时症状明显。典型的临床症状包括智力低下、皮肤和毛发颜色苍白、尿液和汗液中有鼠尿味。
本文到此结束，希望对你有所帮助。
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