德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心领导的一项研究进一步加深了人们对线粒体的了解，线粒体是一种被称为“细胞动力源”的细胞成分。鉴于线粒体在肿瘤发生中起重要作用，了解更多关于基因组的信息至关重要。
研究结果发表在 2 月 5 日的Nature Genetics网络版上，是与国际癌症基因组联盟——癌症基因组图谱泛——全基因组癌症分析 (PCAWG) 项目合作的结果，该项目涉及 1,300 多名科学家和临床医生，来自37个国家。自成立以来，PCAWG 已经分析了 38 种肿瘤类型的 2,600 多个基因组。
“这项研究为将线粒体生物学转化为临床应用奠定了基础，”生物信息学与计算生物学教授韩亮博士说。“我们的分析展示了线粒体基因组最明确的突变景观，并确定了几个超突变病例。这种截短的突变在肾癌、结直肠癌和甲状腺癌中显着丰富，表明信号通路的激活对致癌有影响。”
线粒体是重要的细胞器，一个人体细胞包含数百个线粒体。细胞成分在通过称为氧化磷酸化的过程产生大部分细胞能量方面发挥着重要作用。线粒体基因组编码 13 种蛋白质，这些蛋白质与其他蛋白质形成呼吸链复合物。
“长期以来一直怀疑线粒体参与致癌作用，因为改变的能量代谢是癌症的一个共同特征，”梁说。“此外，线粒体在其他任务中发挥着重要作用，例如生物合成、信号传导、细胞分化、细胞生长和死亡。”
该团队发现，线粒体基因组是了解癌症基因组中观察到的复杂分子模式和帮助查明潜在癌症驱动事件的重要组成部分。
“我们的结果强调了线粒体的临床重要性。这项研究已经阐明并描述了人类癌症中线粒体分子改变的全谱，”梁说。“我们强调了线粒体基因在氧化磷酸化、DNA 修复和细胞周期中的功能，显示了它们与临床可操作基因的联系。”
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