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整个人体的季节性和昼夜遗传变异图

地球的每日自转和每年绕太阳的航行标志着地球上生命的自然节奏。人体健康指标,如体温、血压和睡眠,以及动物行为,包括觅食、蜕皮、交配或冬眠,受先天生物钟的影响,这些生物钟在昼夜节律(白天和二十四小时)和/或一年一度(季节和十二个月)的周期。

由巴塞罗那基因组调控中心 (CRG) 的 Manuel Irimia 博士和 Roderic Guigó 博士领导的研究小组在PLOS Biology上发表了一项研究,该研究详细介绍了昼夜节律和昼夜节律周期如何通过测量生物多样性的变化在分子水平上影响人类跨不同类型组织的细胞内基因的活动。

研究人员研究了基因表达,这是一个重要的过程,通过该过程,基因中编码的信息被用来创造有用的产品,如蛋白质,细胞、组织和器官需要这些产品才能保持活力和正常运作。基因表达的改变可能有益于人类健康,也可能对人类健康产生不利影响,这就是为什么研究人员研究哪些因素调节该过程以开发有效的诊断和治疗策略。

该研究分析了932 名捐助者为基因型组织表达 (GTEx) 项目提供的 46 种不同人体组织的基因表达数据,该项目是科学界用来探索基因表达和变异对人类健康和疾病影响的数据库和组织库.

GTEx 项目的测量是在捐赠者死亡时进行的,该研究的作者使用项目元数据中的死亡时间和季节来评估昼夜节律和昼夜变化对人体基因表达的影响。与其他只能推断死亡时间的研究不同,GTEx 数据提供了准确的时间——一种对研究结果的有效性很重要的测量。

分析显示,胸腔组织的昼夜基因数量最多,包括肺(组织中表达的所有基因的 17.2%)和心脏的左心室(19.2%),这可以解释为昼夜心率和呼吸模式的差异。相比之下,唾液腺中只有 85 个基因显示出昼夜节律变化 (0.63%),其次是横结肠中的 92 个 (0.67%) 和睾丸中的 105 个 (0.66%)。

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