21 号染色体的额外拷贝会导致称为唐氏综合症的遗传疾病，导致某些特征，例如一定程度的认知功能障碍和其他发育迟缓。典型的身体特征包括向上倾斜的眼睛、扁平的鼻梁、手掌上只有一个折痕(而不是通常的三个折痕)以及肌肉张力减弱，但并非每个患有唐氏综合症的人都具备所有这些特征。
在接受 HT Lifestyle 采访时，Mulund Fortis 医院妇产科高级顾问 Sonal Kumta 博士解释说：“唐氏综合症是一种存在 21 三体(而不是 2 条染色体，而是 3 条染色体)的病症或遗传异常。这会影响一个人的智力发育，并可能导致先天性异常，如心脏缺陷和生活质量差。”
她说：“孕妇可以做检查，看看胎儿有没有基因异常。她们可以选择在孕早期(13 周)进行筛查并接受颈项透明带检查 (NT)，这是一项基于超声波的测试和双标记测试(血液测试)，其中包括妊娠相关血浆蛋白-A (PAPP-A) 和称为人绒毛膜促性腺激素 (HCG) 的妊娠激素。这两项测试具有良好的可靠性，因此孕妇应该进行这些测试以发现常见的遗传问题。发布结果后，重要的是要与您的妇科医生会面以进行进一步评估。”
Neuberg 基因组医学中心生殖基因组学高级科学家 Shiva Murarka 博士说：“出于各种原因和在怀孕的不同阶段，为准妈妈提供常规产前检查。它们包括筛查检查，包括血液检查(包括生化标记筛查)和超声波检查，可以预测您的孩子出生时患有多种疾病的可能性，例如唐氏综合症。”
谈到产前检查选项，他说，“通过筛查可以发现孩子患有唐氏综合症的几率增加。虽然接受筛查没有流产的风险，但该测试可以表明胎儿是否受到影响的可能性。相反，诊断测试的流产风险较低(通常低于 1%)，但它们可以准确地检测出各种胎儿异常情况。美国妇产科学院 (ACMG) 建议向所有孕妇提供唐氏综合症筛查和诊断测试选项，无论年龄大小。”
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