科学家对罕见遗传病提出新见解

所有儿童在出生时都会接受一系列疾病筛查，例如苯丙酮尿症 (PKU)，这是一种遗传性疾病，通过父母双方的突变基因遗传给后代。PKU 很罕见，在美国仅影响每 10,000 名儿童中就有 1 人;因此，很少有人对其进行研究。目前控制这种疾病的主要方法是限制饮食。现在，密苏里大学的研究人员正在使用磁共振成像(MRI)来更多地了解这种疾病对大脑的影响，并协助科学家开发有助于治疗和控制这种疾病的治疗药物。

PKU 是一种身体无法将苯丙氨酸代谢为酪氨酸的疾病，酪氨酸是多巴胺和其他重要神经递质的前体。如果不进行治疗，苯丙氨酸就会积聚，并可能导致严重的健康问题，例如肌肉控制问题、癫痫发作、行为问题和智力障碍。一旦确诊，PKU 患者就会受到限制饮食，限制苯丙氨酸的摄入量，从而减轻该疾病的影响。苯丙氨酸存在于许多食物中，尤其是那些富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶、坚果和肉类。

密西根大学文理学院心理科学副教授兼密西根大学脑成像中心主任肖恩·克里斯特 (Shawn Christ) 表示：“大多数围绕早期治疗 PKU 的研究都考察了大脑白质的影响。” “然而，只有少数研究调查了 PKU 对灰质的影响。我们决定在受 PKU 影响的人中增加这方面的知识。”

灰质位于大脑皮层表面，还包括丘脑和基底神经节等大脑深层结构。白质位于大脑皮层灰质下方，包含长神经通路，负责在进行信息处理的灰质区域之间传递信息。

过去研究 PKU 对灰质潜在影响的尝试很少，而且受到当时技术的限制。在他们最近的研究中，Christ 和同事将 MRI 成像的最新进展与最灵敏的详细分析技术(包括 MRI 数据的手动分割)结合起来。Christ 的团队花了近两年的时间绘制了 40 多名患有和未患有 PKU 的人的灰质图，并发现了早期接受 PKU 治疗的个体灰质异常的证据，其中大脑后部区域的灰质异常最为严重。

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