人类基因组中的每个基因都有两个拷贝。当研究人员检测到患者基因组中特定基因内的两个突变时，确定这两个突变是否存在于该基因的同一副本(“顺式”)或不同的基因副本(“顺式”)中可能很困难或昂贵。反式”)。
由麻省总医院 (MGH) 以及麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的研究人员领导的一个团队最近开发了一种策略，用于推断基因内罕见变异对存在这些阶段中的哪一个。
正如《自然遗传学》杂志报道的那样，这项工作将有助于解释临床基因检测的结果，尤其是隐性疾病，当基因的两个拷贝都受到破坏性遗传变异的影响时，就会出现隐性疾病。
在这项研究中，研究人员分析了来自基因组聚合数据库 (gnomAD) 的 125,748 个人的表达基因(或基因组的蛋白质编码区域)的测序数据，基因组聚合数据库是一个大型国际公共开放获取人类基因组资源。
该团队对来自 gnomAD 的遗传数据应用了一种称为期望最大化算法的统计方法，以估计一对罕见变异是顺式还是反式。
“我们估计罕见变异阶段的方法在两个独立的数据集中(包括一组患有孟德尔隐性遗传疾病的患者)的准确度为 96%，”该中心的助理研究员、资深作者 Kaitlin E. Samocha 博士说。麻省总医院基因组医学和麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的副科学家。
“即使对于非常罕见的变异和跨遗传祖先群体，我们的方法的准确性仍然很高。”
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