导读 特定基因融合的鉴定对于儿科癌症患者的成功靶向治疗至关重要。洛杉矶儿童医院的研究人员开发了一种新颖的检测方法，可以自动整合来自多个融...
特定基因融合的鉴定对于儿科癌症患者的成功靶向治疗至关重要。洛杉矶儿童医院的研究人员开发了一种新颖的检测方法，可以自动整合来自多个融合识别工具(调用者)的数据，并有效、准确地识别儿科肿瘤中的临床相关基因融合。
他们的结果发表在《分子诊断杂志》上。
基因融合是癌症中一类重要的驱动改变，当两个不同基因的部分结合时就会发生基因融合。已在不同类型的癌症中发现了许多基因融合，特别是在儿科恶性肿瘤中。例如，PAX3-FOXO1融合基因存在于肺泡型横纹肌肉瘤中，但不存在于胚胎性横纹肌肉瘤中。
DNA 或 RNA 水平上感兴趣的基因融合的靶向测试目前已在临床使用，因为它具有诊断、预后和治疗意义。
首席研究员 Jonathan Buckley，医学博士，洛杉矶儿童医院病理学和实验医学部个性化医疗中心;和南加州大学凯克医学院解释说：“准确识别儿童肿瘤中的基因融合对于建立诊断和确定最佳治疗至关重要。”
“不幸的是，基于肿瘤组织基因组分析的用于调用融合的领先软件包会产生许多假阳性和/或没有临床重要性的融合，并且它们在调用的融合组方面存在很大差异。因此，迫切需要寻找一种工具来协助临床分子遗传学家过滤和优先考虑融合调用，以最大限度地提高效率和准确性。”
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