一个国际科学家团队开发了一种基于人工智能 (AI) 的技术，用于研究少数疾病，并成功应用该技术来确定先天性肌无力综合征出现的可能原因，这是一组罕见的遗传性疾病。限制患者活动能力并导致不同程度肌肉无力的疾病。
由于缺乏有关少数疾病(也称为罕见疾病)的可用数据，使得该领域的研究极其困难。这项工作标志着基于人工智能的方法应用的一个重要里程碑，即链接和相互关联来自不同数据库的信息的多层网络，以解决罕见疾病研究中未解决的问题，这些疾病影响了 5% 至 7% 的罕见疾病。人口。
这项研究今天发表在《自然通讯》杂志上，历时 10 多年完成，涉及来自西班牙、加拿大、日本、英国、荷兰、保加利亚和德国 20 个科研机构的研究人员。该团队由 ICREA 研究员、巴塞罗那超级计算中心——国家超级计算中心 (BSC-CNS) 生命科学部主任 Alfonso Valencia 领导。
“罕见疾病对于生物医学研究来说仍然是一个尚未探索的挑战。目前最先进的人工智能技术旨在分析大量数据，并且没有针对患者数据可用性有限的场景进行训练，而这是罕见疾病的一个关键特征。这需要大量的人工智能技术。”以及非常长期的合作努力，例如我们今天展示的，”BSC 研究员 Iker Núñez-Carpintero 解释道。
在这项涉及保加利亚一小部分人群的 20 名患者的研究中，研究人员开发了一种方法，利用人工智能技术克服可用数据的有限性，以了解为什么患有相同疾病和相同突变的患者会遭受不同程度的不同程度的痛苦。严重程度。该方法利用大型生物医学数据库中有关各种生物过程的信息来探索每个患者基因之间的关系。
Núñez-Carpintero 说：“我们的目的是确定某种功能关系，帮助我们找到疾病谜题中缺失的部分，而这些部分是我们因为没有足够的患者而没有看到的。”
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