一次巧合帮助新加坡科技研究局的研究人员解开了一种鲜为人知的参与人体免疫防御系统的分子的功能。
在一项涉及皮肤活检分析的临床研究中，新加坡科技研究局免疫学网络的研究人员发现一名完全缺乏 CD1a 分子的成年人。
CD1a 分子是 CD1 家族的一部分，通过将致病分子传递到协调免疫反应的 T 细胞，在人体对病原体(尤其是细菌)的免疫反应中发挥着关键作用。
然而，A*STAR 的首席研究员 Katja Fink 表示，CD1a 的具体作用尚不清楚。除了在免疫反应中的作用外，还有一些证据表明 CD1a 有助于维持皮肤的屏障功能。
“之前尚未描述过 CD1a 缺陷导致的免疫缺陷，”Fink 说。 “事实证明，剖析 CD1a 在免疫调节中的具体作用很困难，因为小鼠作为研究分子功能的模型系统，不表达 CD1a。”
成人体内没有 CD1a 的发现为研究 CD1a 表达的生物学意义提供了绝佳的机会。
随后对患有 CD1a 缺陷的成年人的家庭成员(包括父母和所有四个兄弟姐妹)进行的测试显示，其中一个兄弟姐妹也患有相同的病症。两名 CD1a 缺陷个体均表现健康。
在通过血液和皮肤样本的显微分析发现 CD1a 缺陷后，研究小组使用 CD1a 分子和该家族基因组的 DNA 测序来确定其原因。芬克说，CD1a 缺陷是由两种基因突变共同造成的：一种遗传自父母。
“这种巧合导致细胞无法产生 CD1a，”她说，并补充说这种情况“极其罕见，我们没有在所有公开的人类基因组数据库中找到它”。
重要的是，CD1a 表达的缺乏不会产生任何明显的皮肤异常，或损害任何个体的全身免疫。
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