导读 芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现了一种机制，STAT3 基因突变会导致胰腺发育障碍和婴儿糖尿病。新生儿糖尿病 (NDM)，或六个月以下婴儿的糖...
芬兰赫尔辛基大学的研究人员发现了一种机制，STAT3 基因突变会导致胰腺发育障碍和婴儿糖尿病。
新生儿糖尿病 (NDM)，或六个月以下婴儿的糖尿病，是一种罕见的糖尿病，由对β 细胞发育或功能至关重要的基因突变引起。在大约一半的此类病例中，这种疾病会变成永久性的(PNDM)。迄今为止，已有 20 多个基因的突变被确定为导致永久性新生儿糖尿病的原因。
与 1 型糖尿病不同，NDM 患者通常不具有通常与糖尿病相关的自身抗体。然而，最近发现激活 STAT3 基因的突变可能导致新生儿糖尿病，其中包括强烈的自身免疫现象。
研究发现，最强烈地激活 STAT 基因的突变 (K392R) 可导致最严重的新生儿糖尿病。这种突变于 2014 年在一名芬兰患者身上发现，该患者出生时就有高水平的 β 细胞抗体，且胰腺发育不全。患者后来在不同器官中出现了多种自身免疫表现。
Timo Otonkoski 教授领导的一项新研究通过使用源自患者皮肤细胞的诱导多能干细胞(iPS)检验了 STAT3 突变对胰腺发育的影响。该研究发表在《细胞报告》上。
由皮肤细胞产生的 iPS 细胞通过复杂的体外方法分化为胰岛细胞，该方法反映了人类胰腺的正常发育。在分化之前，使用 CRISPR-CAS9 基因组编辑修复患者细胞中的点突变。此后，可以比较患者的细胞在胰腺发育过程中在两种遗传相似的细胞中的分化：携带疾病突变的患病细胞和通过基因组编辑修复后变得健康的细胞。
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