已知蛋白质 FLVCR1 和 FLVCR2 的功能障碍会导致人类罕见的遗传性疾病，这些疾病会导致运动、感觉和神经系统障碍。然而，迄今为止，这背后的生化机制和 FLVCR 蛋白的生理功能尚不清楚。
一支由来自法兰克福、新加坡和美国的跨学科研究团队组成的研究小组现已破译了 FLVCR 蛋白的 3D 结构及其细胞功能。研究人员已证明，这些蛋白质运输细胞构建块胆碱和乙醇胺。他们的发现对了解罕见疾病的发病机制和开发新疗法具有重要意义。
在医院电视剧中，医生为有时症状令人费解或奇怪的患者寻找正确的诊断和可能的治疗方法。实际上，对于患有罕见疾病的人来说，这个过程通常需要数年时间。在许多情况下，没有有效的药物，治疗选择有限。
全球约有 6%–8% 的人口患有罕见病。这意味着约有 5 亿人患有罕见病，尽管 7,000 多种不同疾病中每 2,000 人中只有 1 人患病。由于这些疾病非常罕见，因此医学和科学知识有限。全球只有少数专家，社会意识也不足。
揭示蛋白质的结构和功能以了解疾病并开发治疗方法
由马克斯普朗克生物物理研究所项目组负责人、弗劳恩霍夫转化医学和药理学研究所 ITMP 独立组长和法兰克福歌德大学临床药理学研究所的 Schara Safarian 领导的国际研究团队现已研究了两种蛋白质 FLVCR1 和 FLVCR2 的结构和细胞功能，这两种蛋白质在许多罕见的遗传疾病中起着因果作用。
科学家们在《自然》杂志上发表了他们的研究成果。
由于基因突变导致 FLVCR1 和 FLVCR2 功能障碍，可引发罕见疾病，其中一些疾病会导致严重的视觉、活动和感觉障碍，例如视网膜色素变性后柱共济失调、福勒氏综合征或感觉和自主变。例如，后者可能导致完全丧失痛觉。
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