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多基因评分数据库更新增加了遗传数据的多样性和可用性

导读 最大的多基因评分开放数据库——多基因评分 (PGS) 目录的重要更新,可以帮助针对不同种族背景生成更公平的疾病风险预测。《自然遗传学》...

最大的多基因评分开放数据库——多基因评分 (PGS) 目录的重要更新,可以帮助针对不同种族背景生成更公平的疾病风险预测。

《自然遗传学》杂志的一篇文章描述了这些更新,其中包括增加来自多血统和非欧洲人群的数据以及用于 PGS 计算的新软件工具。

这项工作是剑桥贝克系统基因组学计划的一部分,该计划是贝克心脏和糖尿病研究所与剑桥大学之间的一项研究合作,旨在显著扩展贝克研究所获取大数据和相应专业知识的能力,以针对疾病预测和个性化医疗的方法。参与这项最新工作的其他合作者包括欧洲分子生物学实验室的欧洲生物信息学研究所 (EMBL-EBI)、GWAS 目录及其同事。

剑桥贝克系统基因组计划负责人兼 Munz 心血管预测与预防主席 Mike Inouye 教授表示,PGS 目录是最大的多基因评分开放数据库,仅去年一年就有来自 140 多个国家的约 27,000 名用户。这些评分通过总结基因组中许多不同遗传变异的影响来估计个体对特定特征或疾病的遗传倾向。

Inouye 教授表示: “多基因评分对于预测复杂的健康状况(如心脏病、糖尿病和某些癌症)特别有用,因为多种基因变异都会增加总体风险。将这些评分整合到临床实践中可以帮助科学家和临床医生了解基因对健康的影响,从而可能带来更好的预防策略和个性化治疗。”

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