遗传信息从一代到下一代的精确传递是生命的基础。
大多数情况下，这个过程以惊人的准确度展开，但当它出错时，就会出现突变——其中一些是有益的，一些是无关紧要的，还有一些会导致故障和疾病。
然而，可遗传的基因突变究竟在何处以及如何在人类中发生，在很大程度上仍然未知。
现在，由哈佛医学院和布里格姆妇女医院的研究人员领导的一项新的多机构研究确定了大多数人类基因突变倾向于发生的九个过程。
这项工作于 8 月 12 日发表在《科学》杂志上，基于对 4 亿个稀有 DNA 人类变异的分析，代表了探索可遗传基因组变异的最全面的计算工作之一。
“基因突变是人类物种发展和繁殖的一种罕见但不可避免的，实际上是必不可少的一部分——它们创造了遗传多样性，推动了进化，有时还会导致遗传疾病，”该研究的首席研究员、生物医学信息学教授沙米尔·苏尼亚耶夫 (Shamil Sunyaev) 说。在 HMS 的 Blavatnik 研究所和布里格姆妇女医院的医学教授。
“利用计算和大数据的力量，我们分析了基因组变异并确定了一组导致绝大多数可遗传人类突变的生物过程，”Sunyaev 补充道，他与主要作者、HMS 医学研究员 Vladimir Seplyarskiy 共同开展了这项工作。在布莱根妇女学院，以及 HMS 生物医学信息学讲师 Ruslan Soldatov。
主要发现
该研究确定了新的突变促进机制和一些已知的机制。一种机制与 DNA 的不准确复制有关，另一种机制与 DNA 发生的化学损伤有关。该分析还指出，涉及人类基因调控的一种机制是突变的常见罪魁祸首。这种机制在早期胚胎发育期间特别活跃，并且大部分由该机制引入的突变发生在这一时期。在一个令人惊讶的发现中，研究人员发现了一种与 DNA 复制和细胞分裂无关的突变驱动机制——这些过程容易引起突变引起的小故障。这种以前没有预料到的机制会导致储存在卵巢中的卵细胞发生突变。
相关性和影响
研究人员现在正在努力将一些结果纳入基因组人类突变率模型中，以帮助预测特定突变发生在基因组中特定位置的可能性。目标是帮助分析疾病突变和发现导致罕见疾病的基因。该模型还可用于突出对人类健康和生存具有关键重要性的基因。
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