从头开始变异 (DNV)，即之前在两位准父母之一的家族史中无法识别的基因突变，可能会导致他们所拥有的任何孩子患病。如果父母中存在引起疾病的 DNV，将其传给孩子的风险可高达 50%，并且能够识别出健康的胚胎进行移植以避免受影响的怀孕显然是重中之重。为了实现这一目标，需要鉴定从一个亲本(单倍型)遗传的与突变相关的一组基因，以便仅转移健康胚胎。到目前为止，这一直是一个困难的过程，通常可能涉及多个胚胎活检，这本身就带有风险。但是一组比利时研究人员开发了一种新的使用来自受影响准父母(胚胎/孩子的祖父母)的父母的 DNA 的一站式方法。他们将在今天(星期二)举行的欧洲人类遗传学学会年会上展示他们的发现。
Eftychia Dimitriadou 博士是比利时鲁汶鲁汶大学医院人类遗传学中心生殖遗传学部门的负责人，他和他的同事们招募了 22 对夫妇，其中一对伴侣携带导致孟德尔疾病的 DNV 突变。孟德尔疾病通常但并非总是由单个基因的改变引起。Dimitriadou 博士说，目前为这些夫妇选择植入前基因检测 (PGT) 胚胎的做法很复杂。“它涉及针对特定基因，因此缺少重要的全基因组信息。”
研究人员决定尝试通过使用长读长测序 (LRS) 来简化该过程，该技术可以读取非常长的 DNA 片段的序列。LRS 的一个主要优点是它在检测拷贝数变异 (CNV)(即 DNA 片段的缺失或重复)和单核苷酸变异 (SNV)(即单个 DNA 分子序列的改变)方面更加准确，尤其是在相同 DNA 片段重复的区域。确定此类变异的存在对遗传疾病的诊断或预测具有重要意义。具体而言，LRS 能够对 DNA 区域或片段的两个拷贝进行单独测序(在携带de novo突变)，从每个父母(胚胎的“祖父母”)继承的一个。
“这使我们能够确定致病突变是否位于 DNV 患者受影响染色体的母本或父本副本上，”Dimitriadou 博士说。“随后，我们可以在一次测试中对胚胎进行全面分析，并转移未受影响的胚胎——所有这些都在一个工作流程中完成。然而，这是最好的情况。在极少数情况下，当两个祖父母具有相同的 SNP 特征时，解释更具挑战性。”
除了检测显性遗传疾病(其中疾病相关突变的单个副本足以引起疾病)之外，该测试还能够检测具有全基因组异常数量的染色体(非整倍体)的胚胎。然而，全面的测试并不意味着可以检测到每一个基因异常。
新测试最近才进入临床应用，但在已经进行的 23 个 IVF/PGT 周期中，15 个胚胎没有突变，没有可检测的全基因组遗传异常，并且具有足够的移植质量。结果六次怀孕，三个婴儿出生。
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