在美国，多达 187,000 人正在应对骨髓增生异常综合征 (MDS)，这种综合征会损害骨髓产生健康血细胞的能力。
在大多数情况下，MDS 是由人一生中造血干细胞中出现的突变引起的。这些患者会出现贫血、疲劳和其他并发症，MDS 诊断的典型年龄为 70 岁及以上。然而，大约 2% 到 5% 的 MDS 患者天生就有突变，使他们容易患上某种形式的 MDS，但即使他们在 60 多岁之前也不会出现症状。
2016 年，其他科学家记录了这种遗传形式的成年 MDS 的人共享 DDX41 基因突变，但尚不清楚这些突变所起的作用。现在，由辛辛那提儿童癌症和血液疾病研究所的专家领导的一项研究于2021 年 9 月 1 日发表在Cell Stem Cell 上，解释了其重要性。
他们的发现基于广泛的工作，以开发由 DDX41 突变引起的更准确的人类 MDS 小鼠模型。该疾病的一个重要方面似乎取决于在 DDX41 基因的另一个副本中获得额外突变的细胞，从而产生具有两个 DDX41 突变的造血干细胞。
研究小组推断，这些在患者骨髓中相对罕见的细胞可能会间接影响骨髓的其余部分并引发异常的血液生成。通过这种方式，这种小细胞群可能成为 MDS 的驱动因素。他们的研究结果表明，针对这种小细胞群可能会导致治疗以预防某些 MDS 病例。
该研究的资深作者Daniel Starczynowski 博士说：“基本上，这些稀有细胞有助于创造一个受污染的骨髓环境，从而使其他具有 MDS 相关基因突变的干细胞能够茁壮成长。”“如果没有这些触发细胞，骨髓可能会继续正常地制造血细胞，就像它在患者一生中所做的那样。”
虽然这项研究侧重于 MDS，但具有不同突变组合的细胞之间类似类型的串扰可能在其他疾病中发挥作用。
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