最近的狗繁殖实践使骑士查理王猎犬携带了致病突变，包括与常见心脏病、粘液瘤二尖瓣疾病 (MMVD) 相关的变异。乌普萨拉大学和他的同事埃里克Axelsson公布这些新发现9月2日第二在杂志PLOS遗传学。
过去 300 年的狗繁殖创造了令人难以置信的多样性，具有各种大小、形状和能力。不幸的是，这个过程也导致许多品种变得更加近亲繁殖，更有可能遗传遗传疾病。该研究的研究人员想知道最近的育种实践是否增加了狗中致病变异的数量。他们对来自八个常见品种的 20 只狗的整个基因组进行了测序，例如比格犬、德国牧羊犬和金毛猎犬。他们发现，经历了最激烈繁殖的骑士查理王猎犬比他们检查的其他品种携带更多有害的遗传变异。
研究人员还在与 MMVD 相关的骑士查理王猎犬基因组中寻找遗传变异。在这种情况下，心脏中的二尖瓣退化，使血液从左心室渗漏回左心房。他们确定了与该疾病相关的两种遗传变异，它们似乎调节了一种编码心肌中常见蛋白质的基因。这些发现为为什么骑士查理王猎犬易患这种疾病提供了一个潜在的解释。
与其他狗相比，骑士查理王猎犬的基因组中潜在有害基因的数量特别多，这可能是由于其繁殖历史造成的。记录表明，小型猎犬型狗已经存在至少 1000 年，并且在整个亚洲和欧洲的皇家宫廷中流行了数百年，包括在查理二世国王 (1630-1685) 的宫廷中。这些西班牙猎犬经历了几个“瓶颈”，只有一小部分人口将他们的基因传递给下一代。在 1945 年该犬被认定为品种之前，瓶颈可能使骑士查理王猎犬基因组中的有害基因更为常见。
Axelsson 补充说：“我们发现最近的繁殖可能导致某些犬种有害突变的加速积累。特别是在骑士查理王猎犬中，这些突变中的一个或几个会影响心肌蛋白 NEBL，并可能使该品种易患破坏性心脏病。”
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