导读 一项国际研究合作确定了使用基因组病理学检测癌症突变的新金标准。我们的研究旨在了解为什么在检测癌症时不同实验室之间基因组检测结果的可
一项国际研究合作确定了使用基因组病理学检测癌症突变的新金标准。
“我们的研究旨在了解为什么在检测癌症时不同实验室之间基因组检测结果的可重复性低，”默多克大学分子医学和创新治疗中心和佩伦研究所的 Sulev Kõks 教授说。
“我们发现样本和文库制备、不同的测序技术和生物信息学工具等因素正在影响基因组分析技术的重现性和性能。”
研究团队现在已经制定了一套建议和指南，以提高临床实践中肿瘤突变检测的可重复性和精确度。
“突变检测的所有阶段都是相互依赖的，这种依赖关系很复杂，”Kõks 教授说。
“没有‘一种方法’可以检测癌性肿瘤突变。例如，检测癌症突变所需的 DNA 测序量将根据肿瘤含量的多少而有所不同。
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