西奈山的研究人员使用来自近30，000人的遗传数据来建立代表不同祖先群体的数据集的风险评分，这提高了对炎症性肠病(IBD)风险的预测，包括克罗恩病和溃疡性结肠炎。这项研究发表在12月24日的《胃肠病学杂志》上。
研究人员发现，利用来自西奈山的BioMe生物库中多个人群的关联数据建立的多基因风险评分，可以最大化生物库中每个人群的IBD预测。BioMe是西奈山的一项系统工作，它正在根据患者的分子特征完全改变疾病的诊断和分类。研究表明，通过整合数据计算出的风险评分显著提高了对欧洲犹太和西班牙血统的个人、英国生物银行中的Naz、Askin和欧洲个人的预测，这些人包括50万岁之间的生物和医学数据，在40至69岁时生活在英国。非洲裔患者的预测能力较低，
该研究的资深作者、医学博士Judy H. Cho说：“因为早期干预措施甚至预防措施正在考虑和制定中，准确预测整个祖先个体遗传疾病风险的能力是可能对患者预后产生积极影响的关键途径。”西奈山伊坎医学院转化遗传学系主任，查尔斯布朗夫曼个性化医学研究所所长。“这些发现支持需要更大的遗传多样性，包括更多关于非裔美国人的数据，以加强疾病风险预测，减少所有人群之间的健康差异。”
这些多基因风险评分——代表基于个体许多常见遗传变异总和的总体风险评估——是使用来自阿斯金的欧洲人、非裔美国人和纳粹犹太人队列的IBD关联数据计算的。此外，研究人员评估了每个人群中发病非常早的IBD相关基因的罕见突变，发现在LRBA突变的非裔美国人携带者中，LRBA和CTLA-4蛋白的表达降低。LRBA缺乏症将增加对IBD的易感性，并降低CTLA-4的表达，这可以通过氯喹逆转，氯喹是一种常用的抗疟药。Cho实验室的未来研究将集中在预测哪些患者亚群可能从靶向该途径中受益。
这项研究的第一作者，伊坎大学遗传与基因组科学系博士后凯尔格特勒博士说：“由于LRBA和CTLA-4的表达下降会导致IBD，氯喹可以部分恢复表达是令人鼓舞的。”西奈山医学院。
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