共济失调是一种遗传性少数民族疾病。它以神经肌肉变化而闻名，这是由小脑神经元的选择性丢失引起的。小脑是控制运动和平衡的神经系统器官。
UB的研究人员已经确定了哪种新的共济失调3基因(ATXN3)会导致machado-Joseph病，这是视网膜光感受器发育过程中最常见的共济失调类型。
研究人员认为，这些结果不仅与分析共济失调的分子原因和设计这种疾病的潜在疗法有关，还与了解其他疾病(如黄斑)有关。
该研究发表在《细胞报告》杂志上，由遗传、微生物学和统计学系教授、UB生物医学研究所(IBUB)和罕见病网络生物医学研究中心(Ciber)的研究员Gemma Marfany领导。
来自同一系的专家包括瓦西莱奥斯图利斯、塞利维亚阿蒙克洛斯、卡洛斯德拉佩阿拉米雷斯、罗德里戈阿里纳斯加尔纳雷斯、约瑟夫阿布雷尔和亚历杭德罗加兰托，以及密歇根大学和韦恩州立大学的其他研究人员。大学(美国)。
Machado-Josep病(也称为脊髓小脑性共济失调3)是由ATXN3基因的功能突变引起的。
这些突变诱导神经毒性聚集的形成，这涉及小脑神经元的进行性死亡。
然而，人们对ATXN3基因的基本功能知之甚少。在这种情况下，UB团队对视网膜遗传性疾病的遗传原因进行了20多年的研究。视网膜遗传性疾病是中枢神经系统的一部分，我们对其负有责任。
在以前的研究中，我们的团队发现ATXN3在成年小鼠的视网膜中以相关的方式表达，但在该组织的发育过程中确实如此。因此，我们建议了解这个基因在视网膜中的功能。"
为了实现这个目标，研究人员进行了一些实验。他们在斑马鱼胚胎中沉默了ATXN3，然后他们分析了使该基因在转基因小鼠中不可用的作用。
据研究人员介绍，结果显示，ATXN3的去除会引起视网膜结构的严重改变。因此，他们可以鉴定基因蛋白的新功能。
我们分析的模型生物，包括鱼和老鼠，都显示了感光细胞纤毛的伸长，感光细胞接受光子并将光能转化为电能。
“这些纤毛的任何变化——这继续使研究人员——都会改变感光细胞的功能，并可能导致其死亡，从而导致失明”。
此外，ATXN3蛋白的缺乏会影响视网膜上皮，这是一层出现在视网膜外吞噬纤毛末端的有色细胞，使其每天都能自我更新。
根据这项新的研究，如果没有ATXN3基因，这种吞噬作用会减慢速度，改变更新，这是视网膜正常运行所必需的。
“如果ATXN3调节微管形成和生长所需的蛋白质，所有这些变化都可以解释，微管可以穿过细胞内部，并作为运输纤毛形成所需的蛋白质和铁蛋白的正常功能的轨道。吞噬作用”描述了研究人员。
对其他眼病的影响
这些结果的意义在于了解罕见疾病如共济失调和其他疾病的分子原因的进展。
“这项研究提供了新的关键点，这是神经元调节的基本功能，我们在其中发现了感光细胞。
这些功能变化会导致其他眼病，如黄斑，这是一种缓慢破坏视力并影响大量人群的眼病。"
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