基因组的结构变异可能是由于从数千个遗传密码字母到整个染色体的基因组片段的删除、扩增或重新排序而产生的。由于这些变体的复杂机制，以前很难对它们进行分类。EMBL团队的负责人、泛癌症项目的发起人和协调人之一简科贝尔解释说：“在这项研究中，我们发现了癌症基因组重排的不同方法，并对其进行了分类。我们首次对结构进行了详细分类，并对癌症基因组的变异机制进行了探讨。”研究人员发现了几种可能导致癌症的新过程，例如，基因组的某些部分被复制不止一次的复杂过程。这可能会导致癌症基因变得活跃，
将事件与突变联系起来。
哥本哈根生物技术研究和创新中心的负责人、EMBL科贝尔研究小组的前博士后研究员约阿希姆韦森费尔德说：“过去，大多数研究都是在编码1-2%的基因组上进行的。”“结构变异在很大程度上被忽略了，因为它们大多位于基因组的非编码部分，理解起来要复杂得多。”
Weischenfeldt和他的同事开发了一种通过全基因组测序分析泛癌数据来识别结构变异及其形成机制的方法。Weischenfeldt说：“这篇论文是第一批对癌症基因组中非常复杂的结构变异类型进行系统分类并将其与形成机制联系起来的论文之一。”“它现在使我们能够区分癌症基因组中不同类型的结构变异。我们可以将它们用作不同癌症的生物标志物，因为一些非常有效的驱动基因的突变会导致特定类型的结构变异。”生物标记是生物标记，如特定的分子或遗传序列，可用于识别某些疾病，在这种情况下，是癌症。
这篇论文让研究人员更接近于回答一些关于癌症的基本问题，因为他们现在可以探索基因组重排背后的遗传学。复杂的事件可以链接回特定的突变，这对于更好地诊断患者非常重要。该目录可用于预后和治疗。
一种新的治疗工具
Weischenfeldt解释说，这种分析已经被用作识别突变特征的临床工具。具有特征模式的突变组合。Weischenfeldt目前在哥本哈根生物技术研究和创新中心工作，正在使用这些分析方法来了解癌症患者的遗传学，并设计更好、更有针对性的治疗方案。他说：“我们有一个程序，使患者能够根据基因组发现获得准确的药物。本文将要发布的分类方法将成为我们工具箱的重要组成部分。”
Weischenfeldt解释说，泛癌症项目训练了他和他的许多同事处理和分析大型和复杂的数据集，以识别复发和生物学相关的模式。他说：“起初，这些方法并不多。我们必须想出新的、可重复的研究方法来分析我们拥有的遗传信息。”“这是一个巨大的挑战，但也是一个非常激动人心的挑战。这就是我们进行研究的原因。”
科贝尔补充说，对EMBL科学家来说，跟进这篇论文中提出的研究将非常有趣。科贝尔说：“对我们来说，下一步非常重要的是确定所有这些独立过程的分子原因。”
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