有可能只有2%的人类基因组能够编码所有能够产生细胞功能的蛋白质——从能量产生到组织修复。
另外98%呢？
这种所谓的非编码DNA的很大一部分控制着基因的表达，开启和关闭基因。这条规则至关重要，因为每个细胞都有相同的DNA。
换句话说，使肌肉细胞不同于脑细胞的唯一因素是哪些基因被激活了。
这就是为什么密歇根大学的科学家正在使用复杂的计算方法来研究非编码脱氧核糖核酸中的遗传变异如何增加人们对某些疾病的易感性，例如糖尿病和癌症。
在《遗传学杂志》的一篇新文章中，他们比较了过去几年中发现的五种类型的调节区，以找出这些区域在不同类型细胞中的表现。
“当人们试图研究基因调控是如何发生的时，他们将使用测序来研究不同的表观基因组信息，并试图理解分子谱，”第一作者Arushi Varshney博士说。人类遗传学的候选人。
表观基因组学是指由DNA序列以外的因素引起的基因组织的变化。
例如，研究人员最近发现，与疾病相关的遗传变异——我们独特的DNA的轻微变异——往往位于基因组中作为基因调节元件的区域，称为增强子和启动子。
增强子提高基因的转录速度，就像汽车里的加速器，启动子启动基因的转录，就像汽车点火一样。
计算医学与生物信息学和人类遗传学助理教授斯蒂芬帕克博士解释说：“有许多论文描述了不同类型的基因调控元件，但目前还不清楚它们之间是如何关联的。
帕克说：“我们的论文是第一份真正比较它们的论文。"其中一个问题是，它们在不同的细胞类型中是不同的，表现也不同."
然而，UM团队还发现，更多细胞类型特异性增强子的遗传变异对其目标基因的影响相对较小。对于那些正在比对成千上万人的基因组，寻找与疾病特征相关的基因变异的科学家来说，这可能会给人们带来麻烦。
UM的作者认为，这些基因对细胞功能非常重要，因此它们的转录在正常条件下受到严格调控。
帕克说：“这意味着我们需要非常大的样本量才能看到效果。
另一个意想不到的发现可能最终解释了调节因子的遗传变异如何使疾病更有可能发生。
瓦尔什尼、帕克和他们的同事认为，细胞特异性增强子和启动子——也就是说它们在某些类型的细胞中发挥更大的作用——可以使转录在某些环境条件下更容易发生。
他们似乎通过使细胞染色质更容易获得来实现这个目标，染色质是一种被细胞核中的脱氧核糖核酸包裹的致密蛋白质分子。
瓦尔什尼说，作为这项研究的下一步，“我们认为我们应该考虑细胞在特定条件下的基因表达”。“例如，如果你试图研究二型糖尿病，你可以观察高血糖的细胞，然后观察基因表达以及基因变异如何影响基因表达。
“嗯，也许你可以更好地解释这种基因变异是如何让你容易感染疾病的。”
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