胚胎遗传物质的干预在伦理学上很有争议。然而,研究人员现在已经在种系中进行了另一次这样的干预。利用基因剪刀Crispr/Cas9,他们纠正了导致遗传性心脏病的基因缺陷。因为实际的修复是由受精卵本身进行的,所以这种方法被证明是非常有效的,几乎不会引起不必要的副作用。然而,研究人员也强调,在投入实际使用之前,仍有一些技术和道德障碍需要克服。
Genscher Crispr/Cas9被认为是最有前途的基因工程新工具之一。由于这种方法,比以前更简单、更有针对性地干预遗传物质成为可能。使用三个简单的组件,通用工具可以找到任何想要的DNA位点。即使是点突变也能准确地纠正基因剪刀——并显著减少不必要的副作用,如在目标区域外插入基因片段。研究人员CRISPR/Cas9已被成功用于修复负责人血细胞中镰状细胞贫血的遗传缺陷。他们还纠正了阿尔茨海默病的突变,促进了杜氏肌营养不良症的遗传缺陷。但是:
干预应变
然而,包括德国在内的许多国家禁止受精卵母细胞或胚胎的基因修复。原因是,如果这些细胞的遗传物质发生变化,不仅会影响这个人的所有细胞和组织,还会影响他的所有后代。因为风险高,也有被滥用的可能。比如对于“设计师宝宝”,这种基因干预在道德上是有争议的。但另一方面,只有这种可持续的干预也是有益的:它可以防止由单个显性基因缺陷引起的遗传性疾病在受影响的家庭中代代相传。除此之外,它还被允许在某些条件下干预一些国家,如中国和美国。在中国,研究人员在2016年对人类胚胎进行了第一次基因修复,尽管成功率极低。
由波特兰俄勒冈健康与科学大学的马虹领导的国际研究小组取得了更大的成功。他们首次纠正了人类胚胎的基因缺陷,导致了所谓的肥厚型心肌病(HCM)。这种显性遗传性心脏病影响500人中的1人,早期会导致心律失常,极端情况下会导致心力衰竭和猝死。没有治愈的方法,只有症状可以治疗。在大约40%的病例中,遗传性疾病是由11号染色体上MYBPC3基因的突变引起的。如果当事人从其父母中的一方继承了有缺陷的基因拷贝,从而导致其患病,这就足够了。
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