制药公司 Amgen 的子公司 Decode Genetics 的科学家展示了如何在人群规模上测量血浆中几种蛋白质的水平与序列多样性和 RNA 表达的数据相结合增加对人类疾病和其他表型的了解。
Decode Genetics 的科学家使用血浆中 5,000 种蛋白质的水平，以人群规模的多重平台为目标，以解开它们的遗传决定因素及其与人类疾病和其他特征的关系。以前对蛋白质水平遗传学的研究要么由更少的个体组成，要么由比这项研究少得多的蛋白质组成。
使用 SomaScan 蛋白质组学测定法测量的血浆蛋白质水平，科学家们测试了 35,559 名冰岛人的 2,700 万个序列变异与 4,719 种蛋白质的血浆水平之间的关联。他们发现序列中的变异与血浆中的蛋白质水平之间有 18,084 种关联，其中 19% 与通过全基因组测序确定的稀有变异有关。总体而言，93% 的关联是新颖的。
此外，他们分别复制了基于 SomaScan 方法和基于抗体的 Olink 测定法的现有最大血浆蛋白质组学研究中所报告关联的 83% 和 64%。测试了血浆中蛋白质水平与 373 种疾病和其他特征的关联，并产生了 257,490 个这样的关联。
研究人员整合了序列变异与蛋白质水平、疾病和其他特征的关联，发现据报道与疾病和其他特征相关的大约 50,000 个变异中的 12% 也与蛋白质水平相关。
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