导读 科学家们开发了一种新的机器学习模型，用于发现运动神经元疾病 (MND) 等疾病的遗传风险因素。由谢菲尔德大学和美国斯坦福大学医学院的研
科学家们开发了一种新的机器学习模型，用于发现运动神经元疾病 (MND) 等疾病的遗传风险因素。
由谢菲尔德大学和美国斯坦福大学医学院的研究人员设计的名为 RefMap 的机器学习工具已被团队用于发现 690个运动神经元疾病的风险基因，其中许多是新发现.
研究小组已经证明，其中一个基因被称为新的 MND 基因，称为 KANK1，它在人类神经元中产生的神经毒性与在患者大脑中观察到的非常相似。尽管处于早期阶段，但这可能是新药设计的新目标。
谢菲尔德大学神经科学研究所的 Johnathan Cooper-Knock 博士说：“这个新工具将帮助我们了解和分析 MND 的遗传基础。使用这个模型，我们已经看到风险基因的数量急剧增加对于 MND，从大约 15 到 690。”
“发现的每一个新风险基因都是开发 MND 新疗法的潜在目标，也可能为基因检测为家庭计算疾病风险铺平道路。”
RefMap 鉴定的 690 个新基因导致发现的遗传力增加了 5 倍，这一衡量标准描述了该疾病有多少是由于遗传因素的变化造成的。
“RefMap 通过整合遗传和表观遗传数据来识别风险基因。它是一种通用工具，我们正在将其应用于实验室中的更多疾病，”斯坦福大学医学院遗传学讲师 Sai Zhang 博士说。
斯坦福医学院遗传学系教授兼系主任、该研究的通讯作者 Michael Snyder 博士补充说：“通过机器学习进行基因组分析，我们正在为人类复合体发现更多隐藏的基因。 MND 等疾病，最终将推动个性化治疗和干预。”
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