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筛查人们的基因组可以发现可能对健康产生重要影响的基因变化

导读 一项新的研究报告称,作为常规初级保健的一部分,筛查人们的基因组可以发现可能对健康产生重要影响的基因变化。90 年代的研究首次证明全基

一项新的研究报告称,作为常规初级保健的一部分,筛查人们的基因组可以发现可能对健康产生重要影响的基因变化。

90 年代的研究首次证明全基因组测序 (WGS) 在初级保健环境中是可行的,并表明它可能在检测或预防癌症或心脏病等疾病方面发挥作用。

参与这项研究的四分之一的人有潜在的“可操作”基因改变,增加了他们患癌症、心脏病和凝血疾病等疾病的风险。

研究人员还发现,十分之六的人在“隐性”基因中携带遗传突变,这意味着他们自己不会表现出任何由此产生的状况,但如果他们的伴侣也具有相同的隐性基因,则可能会将其传给下一代改造。

在初级保健中建立示范路径

伦敦癌症研究所和皇家马斯登 NHS 信托基金会的一个团队与皇家布朗普顿医院和黑菲尔德医院的心脏病学顾问以及私人全科医生诊所斯隆街 90 号的伦敦遗传学中心合作,出研究。

该研究主要集中在建立初级保健的模型路径并展示其可行性。研究人员强调,他们需要做更多的工作来证明检测到改变对患者的好处。他们还希望与 NHS 合作以利用这些结果,并探索如何将遗传数据更广泛地纳入一般实践健康筛查中。

在 ASCO 年会上公布的结果

研究人员将在芝加哥举行的美国临床肿瘤学会年会上展示这项研究的结果。

该研究涉及 2020 年至 2022 年间从位于斯隆街 90 号的伦敦遗传学中心招募的 102 名健康参与者,他们从诊所采集的样本中读取了他们的整个遗传密码。

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