出生时患有重病或在生命最初几周内患上严重疾病的儿童通常难以诊断，这对他们的短期和长期护理具有相当大的影响。但是，快速进行的全基因组测序 (WGS) 可以提供准确的诊断，从而改善他们的临床护理。6 月 12 日在欧洲人类遗传学会年度会议上提交的一项关于使用 WGS 的澳大利亚研究的结果表明，基因组、转录组和功能数据的整合如何可以在全国范围内加速罕见病的诊断。
“在危重儿童中进行快速基因组检测的诊断、临床和家庭益处的证据是压倒性的。这种类型的检测应该成为这些患者的护理标准，”主持人，维多利亚时代临床遗传学家 Zornitza Stark 教授说临床遗传学服务和澳大利亚基因组学。“快速基因组诊断计划应继续推动更广泛的改进、创新和发现。”
研究人员对 290 名患有罕见病的危重儿科患者进行了全国范围的超快速 WGS他们的目标是在不到五天的时间内做出诊断。“我们希望该计划成为基因组学如何实时改善儿科疾病诊断和临床结果的典范，”斯塔克教授说。“我们现在已经整合了 RNA 测序，并通过与临床医生和研究人员的密切合作，优化了功能数据的使用，以确保额外的诊断。”
超快速 WGS 导致 136 名患者得到诊断，平均诊断时间不到三天。在未通过标准 WGS 分析、RNA 测序、功能测定和其他测试诊断的 154 名患者中，又有 20 名患者被确诊。还通过国际配对工作确定了新的致病基因，并且正在进行研究以寻找进一步的诊断。
尽管与其他诊断调查相比，基因组测试的成本仍然很高，尤其是在快速交付结果时，但从长远来看，它的使用为医疗保健系统节省了大量资金。斯塔克教授说，像超快速全基因组测序这样的复杂、时间紧迫的测试最好由多学科团队提供，这意味着临床和实验室遗传学工作人员的能力和能力都需要提高。
“我们的方法可以作为其他医疗保健系统的模型，尽管它需要适应当地情况并随着时间的推移而发展。例如，澳大利亚的人口在地理上非常分散，与陆地面积相比相对较小。对我们来说，为这项研究设立一个中央测序实验室是有意义的，我们非常重视样本运输物流，并通过虚拟会议让当地团队参与分析。人口密度高的国家需要不同的模型。
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