遗传变异可能会增加重复头部撞击的老年人 CTE 严重程度的风险

两个都踢了 10 年足球并患上 CTE 的人怎么会有不同的疾病严重程度?有些人怎么会在 50 多岁时患上痴呆症，而其他人根本不会患上痴呆症?也许答案在于他们的基因。

重复性头部撞击(RHI)暴露是慢性创伤性脑病(CTE)的主要危险因素。然而，在具有相似 RHI 暴露的人群中，CTE 的发生率和严重程度差异很大。

现在，来自 BU CTE 中心的研究人员的一项新研究表明，遗传变异APOEε4 在确定 CTE 严重程度方面起着重要作用，而拥有APOEε4 会使个体患上更严重形式的 CTE 的可能性增加 2.34 倍。

“这项研究提供了迄今为止最具体的证据，表明APOEε4 是 CTE 相关病理和临床结果的风险因素。了解 CTE 病理学的遗传基础可以提供对疾病机制的见解，并提供一种减少危害的精准医学方法，包括指导关于接触性运动和提供治疗目标的决定，”波士顿大学 (BU) 阿尔茨海默病研究中心临床核心主任和 BU CTE 中心研究员、医学博士、理学硕士 Jesse Mez 解释说。

研究人员研究了通过接触性运动或服兵役暴露于 RHI 的死者的大脑，其中 294 人患上了 CTE，其中 70 人没有。然后，他们根据APOE状态分析了他们的神经系统发现，发现APOEε4 携带者患严重 CTE 的可能性是没有携带者的 2.34 倍。更严重的 CTE 由 CTE 阶段(I 到 IV)和异常tau蛋白负荷的定量分析确定。

“我们的研究团队表明，在足球运动员中，每增加 4.4 年的比赛，个人发展更严重 CTE 阶段的几率就会增加一倍。具体而言，对于 65 岁以上的足球运动员，APOEε4 对 CTE 严重程度的影响相当于再踢七年足球，这意味着风险增加了一倍多，”梅斯说。

据研究人员称，这些发现提供了对 CTE 如何进展的深入了解，这可能为开发治疗以减缓或阻止 CTE 进展提供新的目标。

这些发现在线发表在JAMA 神经病学杂志上。

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