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完全色盲儿童的基因治疗可部分恢复视锥细胞功能

导读 伦敦大学学院 (UCL) 研究人员领导的一项新研究报告称,基因治疗已部分恢复了两名出生时完全色盲儿童的视网膜视锥受体功能。发表在《大脑

伦敦大学学院 (UCL) 研究人员领导的一项新研究报告称,基因治疗已部分恢复了两名出生时完全色盲儿童的视网膜视锥受体功能。

发表在《大脑》杂志上的研究结果提供了希望,即利用发育中的青少年大脑的可塑性特性,该治疗有效地激活了视网膜和大脑之间先前处于休眠状态的交流通路。

这项以学术为主导的研究一直在进行一项针对色盲儿童的 1/2 期临床试验,使用一种新方法来测试治疗是否正在改变视锥细胞特有的神经通路。

色盲是由少数基因之一的致病变异引起的。它影响视锥细胞,视锥细胞(与视杆一起)是眼睛中两种类型的光感受器之一。由于视锥细胞负责色觉,色盲症患者完全是色盲,同时他们的整体视力也很差,并且对强光感到不舒服(畏光)。它们的视锥细胞不会向大脑发送信号,但许多仍然存在,因此研究人员一直在寻求激活休眠细胞。

UCL 眼科研究所的主要作者 Tessa Dekker 博士说:“我们的研究首次直接证实了广泛的猜测,即为儿童和青少年提供的基因治疗可以成功激活休眠的视锥细胞通路并唤起这些人以前从未体验过的视觉信号。患者。

“我们正在展示利用我们大脑可塑性的潜力,这可能特别能够适应人们年轻时的治疗效果。”

该研究涉及四名年龄在 10 至 15 岁的色盲症年轻人,他们参加了由 MeiraGTx-Janssen Pharmaceuticals 赞助的 UCL 和 Moorfields 眼科医院的 James Bainbridge 教授领导的两项试验。

这两项试验正在测试针对已知与色盲有关的特定基因的基因疗法(这两项试验各自针对不同的基因)。他们的主要目的是测试治疗是否安全,同时还测试改善视力。他们的结果尚未完全汇编,因此治疗的整体有效性仍有待确定。

随附的学术研究使用了一种新的功能性磁共振成像(fMRI,一种脑部扫描)映射方法,将出现的治疗后锥体信号与患者现有的杆驱动信号分开,使研究人员能够查明视觉功能的任何变化,治疗后,直接到目标视锥细胞系统。他们采用了一种“无声替代”技术,使用成对的光来选择性地刺激视锥细胞或视杆细胞。研究人员还必须调整他们的方法以适应眼球震颤(不自主的眼睛振荡,或“跳舞的眼睛”),这是色盲的另一种症状。将结果与涉及 9 名未经治疗的患者和 28 名视力正常的志愿者的测试进行了比较。

四名儿童中的每一个都在一只眼睛中接受了基因治疗,使医生能够将治疗的有效性与未经治疗的眼睛进行比较。

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