导读 智力残疾影响着世界上大约 2-3% 的人口。科学家们了解与智力障碍相关的基因,但这些基因的突变如何导致这种发育障碍仍然很大程度上未知。
智力残疾影响着世界上大约 2-3% 的人口。科学家们了解与智力障碍相关的基因,但这些基因的突变如何导致这种发育障碍仍然很大程度上未知。因此,缺乏有效的治疗干预措施。
现在,由两名东北大学研究人员领导的研究小组发现了 CHAMP1(一种突变与智力障碍相关的基因)在神经元发育中的作用。
他们的研究细节发表在2022 年 8 月 30 日的《大脑通讯》杂志上。
发展、衰老和癌症研究所的 Kozo Tanaka 和医学研究生院的 Noriko Osumi 及其小组研究了 CHAMP1 基因“敲除”的小鼠,其中父亲和母亲的一个或两个基因都失活了。
当两个 CHAMP1 基因都被删除时,小鼠在出生后不久就死亡。尽管没有明显的大脑结构异常,研究人员发现神经细胞向大脑表面的迁移延迟,表明神经元发育延迟。
当单个 CHAMP1 基因丢失时,小鼠表现出轻微的记忆缺陷、社交技能受损和抑郁样行为。这些轻微的行为问题类似于 CHAMP1 突变个体的某些方面。
虽然许多基因与智力残疾有关,但 CHAMP1 是最常见的出土突变之一,全球有 100 多例。
“我们需要进一步研究 CHAMP1,这样我们才能了解智力障碍是如何发生的,并最终找到治疗它的方法,”田中说。
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