阻断离子通道可改善患有严重杜氏肌营养不良症小鼠的肌肉功能和存活率

约翰霍普金斯大学医学院的研究人员报告说，一种最初开发用于治疗肾脏疾病的实验性药物可延长小鼠的存活期并改善小鼠的肌肉功能，这些小鼠经过基因工程改造以发展为严重的杜氏肌营养不良症 (DMD)。

根据肌肉萎缩症协会 (MDA) 的说法，DMD 影响每 5,000 名活产男性中的 1 名，并导致严重的肌肉萎缩和虚弱，因为缺乏一种叫做肌营养不良蛋白的蛋白质，这种蛋白质是增强肌肉细胞和保护它们免受机械损伤所必需的.肌营养不良蛋白基因位于 X 染色体中，因此 DMD 主要影响男孩。

只有当两条 X 染色体都受到影响时，女孩才会患上这种疾病。肌肉症状开始于 2 至 4 岁之间，到了十几岁时，大多数 DMD 患者无法行走。肌营养不良蛋白对心肌也很重要，因此心力衰竭经常发生在青少年后期到 20 岁出头。根据 MDA，患有 DMD 的人通常活到 20 多岁或 30 岁出头。

没有治愈方法，但物理治疗和皮质类固醇可以减轻炎症，帮助延缓肌肉衰退，帮助缓解症状并提高生活质量。正在测试更新的基因靶向治疗，但它们仍然仅限于少数靶向患者。

这项于 9 月 13 日发表在JCI Insight上的新研究报告称，在患有严重 DMD 的小鼠中阻断名为 TRPC6 的离子通道的药物使它们的存活率增加了一倍，并改善了它们的骨骼肌和心肌功能。它还减少了与肌肉无力相关的骨骼畸形。

离子通道是主要存在于细胞外膜上的蛋白质组，它们的作用类似于孔，允许钙或钠等元素以受控方式进出细胞。TRPC6 是这些蛋白质中的一种，主要允许钙进入细胞。

它被压力荷尔蒙和机械力激活，并被发现有助于钙异常进入缺乏肌营养不良蛋白的肌肉细胞。根据约翰霍普金斯大学医学院心脏病学教授、医学博士 David Kass 和该研究的资深作者，这可能导致细胞损伤并最终导致细胞死亡。

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