在过去的十年中，基因检测迅速扩大，包括新的仪器，以告知被诊断患有乳腺癌的患者复发的风险并指导他们的治疗。
但是，现在可以识别的许多遗传突变的临床意义尚不清楚，专家们在何时以及如何部署所有可用的新测试方面犹豫不决。患者有时会自掏腰包进行尚未达到标准护理的检查，即使是最新的肿瘤学家也可能不确定如何将大量新信息纳入过去的标准治疗方案。
四分之一个世纪前，Myriad Genetics推出了第一个针对BRCA突变的乳腺癌基因检测，这两个基因与患乳腺癌的风险大大增加有关，为基因检测的新时代打开了大门。BRCA1和BRCA2突变占所有遗传性乳腺癌的一半，其中一个基因突变有问题的人在一生中患乳腺癌的几率为45%至72%。他们也可能比没有有害BRCA突变的人患卵巢癌和其他癌症的风险更高。
但对于许多其他基因测试来说，临床意义更为模糊。
BRCA1和BRCA2基因的测试过去花费了数千美元。现在，对于其中的一小部分，医生可以从商业实验室订购多基因测试小组，寻找数十个基因的突变。一些直接面向消费者的公司以几百美元的价格提供筛选板，尽管它们的可靠性各不相同。
当Jen Carbary在2017年44岁时被诊断出患有乳腺癌时，基因检测发现了一种名为PALB2的基因突变，该突变显着增加了患乳腺癌的风险。指南建议，具有PALB2突变的乳腺癌患者，就像那些具有BRCA1和BRCA2突变的患者一样，考虑进行乳房切除术以减少乳腺癌复发的机会。
“我希望基因检测是护理的标准，”卡巴里说，她不欠测试，因为她的保险公司承担了费用。
住在密歇根州斯特林高地的卡巴里说，测试结果证实了她已经做出的房切除术的决定，并为家庭成员提供了重要信息，包括她21岁的女儿和18岁的儿子，他们可能会在20多岁或30岁出头时接受检测。
但一些乳腺癌专家担心，广泛的检测也可能发现影响不明的基因突变，从而产生焦虑，并导致进一步的检测和价值可疑的治疗，这可能会增加医疗保健系统的成本。
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