一项新的研究表明，采用成功治疗儿童疾病脊髓性肌萎缩症背后的一些策略可能有助于开发治疗方法来抑制伴随衰老而来的肌肉衰退。
这两种疾病的核心是存活运动神经元蛋白，它存在于全身各处，对于保持运动神经元细胞存活以及从中枢神经系统向肌肉发送适当信号很重要。导致这种蛋白质水平降低的基因突变会导致脊髓性肌萎缩症(SMA)，而基因疗法是临床上可用的三种 SMA 疗法之一。第一批接受基因治疗的孩子现在已经 6 岁了。
基于多年的 SMA 研究表明运动神经元存活蛋白对神经肌肉完整性的重要性，俄亥俄州立大学的科学家正在探索该蛋白与肌肉减少症、与年龄相关的骨骼肌质量和力量损失之间的联系。
他们在小鼠身上进行的新研究表明，存活运动神经元 (SMN) 蛋白和肌肉随着衰老而下降具有明显的作用：高龄小鼠脊髓和运动神经元中的蛋白质水平分别比高龄小鼠低 22% 和 55%中年小鼠的水平，这些蛋白质下降伴随着肌肉功能下降。
“我们发现 SMN 蛋白与衰老相关——蛋白质随着年龄的增长而下降，并且与神经肌肉功能下降相关，”第一作者、俄亥俄州立大学医学院神经科学博士后学者 Maria Balch 说。“根据我们对 SMA 和治疗学的了解，我们有针对 SMN 蛋白的背景——这可能是一种可以应用于年龄引起的神经肌肉衰退的药物。”
该研究海报于今天(2022 年 11 月 15 日，星期二)在神经科学学会年会 Neuroscience 2022 上发表。
两个基因，SMN1 和 SMN2，参与运动神经元存活蛋白的产生。SMN1 完成了产生全长蛋白质的大部分工作，对运动神经元的存活和功能至关重要。SMN2 主要形成截短形式，对全长蛋白质生产的贡献微乎其微，可被视为助手——SMN2 基因的更多拷贝与较温和形式的 SMA 相关。
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