肯尼迪克里格研究所的医生建议患有自闭症谱系障碍 (ASD) 的儿童在童年期间至少接受一次异常高或低胆固醇水平筛查,因为 ASD 是儿童和成人心血管疾病的危险因素。
该建议源于最近的一项研究,该研究发现,在有两个或更多自闭症儿童的家庭中,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)(被称为好胆固醇)水平降低。此外,他们还发现其他脂质、载脂蛋白 A1 (ApoA1) 和载脂蛋白 B (ApoB) 的水平降低或升高。HDL-C 水平或 ApoA1 水平低的个体的适应功能低于其他自闭症患者。
该研究的结果发表在Translational Psychiatry上。Autism Speaks 资助了这项研究的一部分,并提供了来自 Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) 参与者的血浆样本。华盛顿特区国家儿童医院和美国国立卫生研究院国家心肺血液研究所的医生也参与了这项研究。
“这项最新研究是我们正在进行的工作的一部分,目的是了解 ASD 的一些并发情况,”肯尼迪克里格研究所的儿童和青少年精神病学家医学博士 Elaine Tierney 说。“我们的工作表明,许多自闭症患者的血脂异常。我们的研究结果,除了显示自闭症患者心脏病增加的研究外,还促使我们建议对自闭症儿童进行异常总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平筛查. 我们希望我们的工作强调胆固醇筛查的重要性,并提高 ASD 社区家庭的意识。”
在完成这项研究之前,Tierney 博士和她的同事发现 Smith-Lemli-Opitz 综合症 (SLOS) 是一种胆固醇生物合成受损的遗传病症,与自闭症有关。她和其他研究人员在 2007 年完成的一项研究提出建议,如果所有患有 ASD 的儿童表现出其某些特征,例如生长缓慢、小头畸形、智力低下和其他先天缺陷,则应对其进行 SLOS 筛查,尽管这种罕见的严重程度疾病可能会有所不同。
作为这项最新研究的延伸,蒂尔尼博士和田纳西大学健康科学中心遗传学、基因组学和信息学系的研究人员正在与研究参与者一起对全基因组测序数据进行分析,以确定是否存在与脂质相关的遗传ASD 患者的变化和血脂水平异常。研究小组的下一步是研究家庭中只有一个 ASD 患者的人群,看看这些家庭中的异常胆固醇和其他脂质水平是否与至少有两个 ASD 患者的家庭不同.
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