大阪大学的研究人员开发了一种计算机方法，该方法使用磁共振成像 (MRI) 和机器学习来快速预测发生在大脑或脊柱中的胶质瘤肿瘤的基因突变。这项工作可能会帮助神经胶质瘤患者更快地接受更合适的治疗，从而获得更好的结果。该研究最近发表在《科学报告》上。
近年来，癌症治疗经历了一场革命。由于认识到每个癌症病例都是独一无二的，因此现在对肿瘤细胞携带的特定基因突变进行测序，以发现哪种化疗药物最有效。然而，某些类型的癌症，尤其是脑肿瘤，不太容易进行基因检测。直到在手术期间采集样本才能发现肿瘤的基因型，这会大大延迟治疗。
神经胶质瘤是一种起源于大脑支持细胞的癌症。两种类型的突变特别重要;这些是异柠檬酸脱氢酶 (IDH) 或端粒酶 (TERT) 启动子区域基因的变化。识别这些突变可以帮助指导正确的治疗过程。研究人员开发了一种机器学习算法，可以仅使用肿瘤的 MR 图像来预测存在哪些突变。
“机器学习越来越多地用于诊断医学图像。但我们的工作是第一个尝试仅根据图像数据将隐藏的东西分类为基因型的工作之一，”研究第一作者 Ryohei Fukuma 解释道。与常规使用的 MR 图像的放射组学特征(例如大小、形状和强度)相比，该算法被发现在预测突变方面明显更好。
为了构建算法，研究人员使用卷积神经网络从 MR 图像中提取特征。然后，他们使用一种称为支持向量机的机器学习方法，根据是否存在突变将患者分组。“我们希望将这种方法扩展到其他类型的癌症，这样我们就可以利用已经收集到的大型癌症基因数据库，”资深作者 Haruhiko Kishima 说。
最终结果可以消除对手术组织取样的需要。更重要的是，随着提供个性化医疗的过程变得更容易和更快，它可以为患者带来更好的临床结果。
文章“使用卷积神经网络从磁共振图像预测低级别神经胶质瘤中的 IDH 和 TERT 启动子突变”发表在Scientific Reports上。
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