Duchenne 型肌营养不良症 (DMD) 是儿童中最常见的遗传性肌肉疾病，使他们在 12 岁之前就只能坐在轮椅上，并缩短了预期寿命。慕尼黑工业大学 (TUM)、慕尼黑路德维希马克西米利安大学 (LMU) 和德国环境健康研究中心 (Helmholtz Zentrum München) 的研究人员开发了一种基因疗法，可以为 DMD 患者提供永久性缓解。
肌肉需要抗肌萎缩蛋白才能再生。由于负责产生肌营养不良蛋白的基因发生突变，患有杜氏肌营养不良症的人缺乏这种必需的肌肉蛋白。结果，他们现有的肌肉细胞会随着时间的推移而退化，并逐渐被结缔组织和脂肪组织所取代;肌肉力量在病程中减弱。最初的症状通常出现在五岁左右。患有这种疾病的儿童开始难以完成以前轻松完成的动作，例如爬楼梯或从地板上站起来。大约在 12 岁时，他们不再能够行走，后来他们的手臂和手也失去了运动能力。由于伴随呼吸和心力衰竭，大多数患者未满 40 岁。DMD 主要影响男孩，因为相关突变位于 X 染色体上的抗肌萎缩蛋白基因。
基因剪刀去除有缺陷的基因序列
由 TUM 科学家领导的跨学科慕尼黑研究小组首次成功纠正了活猪中的突变抗肌萎缩蛋白基因。为了从动物的肌肉和心脏细胞的DNA中剪下有缺陷的基因序列，研究人员对Crispr-Cas9基因剪刀进行了改造。“这些基因剪刀非常高效，可以专门纠正抗肌萎缩蛋白基因，”慕尼黑工业大学和德国环境健康研究中心的发育遗传学家 Wolfgang Wurst 教授说。
然后再次读取由于遗传缺陷而无法读取的基因成为可能，从而使蛋白质生物合成成功。现在，较短但稳定形成的抗肌萎缩蛋白能够改善肌肉功能。与未接受治疗的患病动物相比，接受治疗的动物不易患心律失常，并且预期寿命更长。
永久性治疗
“肌肉和心脏细胞是长寿的细胞结构。在人类的整个生命周期中，有一半的心肌细胞从出生开始就保持功能，”TUM Klinikum rechts der Isar 大学医院心脏病专家 Christian Kupatt 教授说。“只要细胞还活着，细胞的基因组就会用于蛋白质的生物合成，一旦细胞受到治疗的影响，它就会保持校正状态。因此，如果我们改变心肌细胞的基因组，校正时间很长- 长期成功，与以前方法的结果形成对比。”
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