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研究人员使用数据挖掘来了解更多关于罕见糖尿病病例的信息

导读 在正在进行的糖尿病研究和治疗中,重点通常放在主导公众意识的两种疾病形式上。1 型具有更强的遗传成分,需要终生接受胰岛素治疗;2 型通

在正在进行的糖尿病研究和治疗中,重点通常放在主导公众意识的两种疾病形式上。1 型具有更强的遗传成分,需要终生接受胰岛素治疗;2 型通常与肥胖和缺乏运动导致胰岛素抵抗有关。2 型通常发生在成年期,并且与 1 型胰岛素产生的丧失无关。

但另一种类型——一系列通常未被识别的被归类为“非典型”的糖尿病——正在获得更多关注,这要归功于罕见和非典型糖尿病网络 (RADIANT),该网络由 USF Health、贝勒医学院、芝加哥大学和马萨诸塞州综合医院。

USF 健康研究人员、USF 糖尿病和内分泌学中心和 USF 健康信息学研究所所长 Jeffrey Krischer 博士和健康信息学研究所生物信息学和生物统计学副教授 Hemang Parikh 博士最近发表的一项新研究发表在临床内分泌与代谢杂志与贝勒医学、内分泌学、糖尿病和新陈代谢教授 Ashok Balasubramanyam 博士、贝勒儿科、糖尿病和内分泌学教授 Maria Redondo 博士以及大学的 Christiane Hampe 博士合作华盛顿。该研究侧重于将数据挖掘作为识别非典型糖尿病表型的框架。

“除了 1 型和 2 型糖尿病外,还有一系列非典型糖尿病会影响无法以相同方式归类的人群,”Parikh 说。“有时,这些人——儿童和成人——被误诊并接受了与他们应得的不同的治疗。”

一种非典型糖尿病——单基因糖尿病——是由单个基因突变引起的。另一种类型是由一系列遗传疾病引起的,并可能伴随线粒体疾病。另一个特征是患者看似患有 2 型糖尿病,但却出现糖尿病酮症酸中毒,这种并发症被认为只发生在 1 型糖尿病患者身上。还有一个影响脂肪储存的方式。

这篇新论文进一步研究了这些罕见疾病,这些疾病导致患者的症状和健康挑战与 1 型和 2 型患者不同。分析是通过复杂的数据挖掘过程进行的——挖掘数据以发现隐藏的模式。

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