在《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表的一项大型遗传学研究中，RIKEN 研究人员已经确定了 124 种遗传标记，其中 34 种是新的，它们可以影响患类风湿性关节炎的风险。这些信息可能有助于开发新的治疗方法来治疗这种痛苦且经常使人衰弱的疾病。
类风湿性关节炎是一种自身免疫性疾病，免疫系统错误地攻击人体的关节组织，导致炎症和疼痛。它是一种复杂的疾病，是遗传和环境因素相互作用的结果。
许多基因都参与决定一个人对类风湿性关节炎的易感性，每个基因都对患这种疾病的总体风险有少量贡献。更好地了解这种疾病的遗传学有助于推进新的治疗方法。
“虽然最近在治疗类风湿性关节炎方面取得了一些进展，但这些药物并非对所有人都有效——而且尚未确定治愈方法，”RIKEN 综合医学中心的 Yukinori Okada 说。“基因研究有可能增进我们对这种疾病的理解，揭示可以激发有效的新型治疗策略的新线索。”
为了识别与疾病相关的遗传标记，科学家们在全基因组关联研究(GWAS) 中将健康人的基因组与患有疾病的人的基因组进行了比较。但到目前为止，这些类风湿性关节炎研究中规模最大的主要集中在欧洲或东亚血统背景的人身上。
现在，Okada 和他的同事进行了一项大型多血统 GWAS，分析了超过 275,000 人的基因组数据，其中 65% 的人具有非欧洲血统。在具有欧洲、东亚、非洲、南亚和阿拉伯血统的参与者中，该分析确定了 34 个与类风湿性关节炎相关的遗传标记，这些标记以前从未被发现过。这些新位置的候选基因与免疫系统和关节组织有关，揭示了对疾病原因的新见解。
Okada 说：“我们的研究是迄今为止规模 最大、祖先最多样化的类风湿性关节炎GWAS 之一，揭示了对该疾病生物学的一些新见解。”
虽然大多数遗传信号在不同的祖先之间共享，但有些是特定于祖先的。
多基因风险评分试图根据一个人的基因组来计算一个人患某种疾病的风险。研究人员发现，基于多血统 GWAS 的类风湿性关节炎评分比基于单血统 GWAS 的评分更准确。
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