约翰霍普金斯大学医学科学家表示，他们对 200 多名因端粒异常短或染色体末端重复 DNA 序列缩短而导致早衰综合症的人进行了 20 年的研究，可能会颠覆长期以来的科学教条，并解决关于如何和短端粒是否会增加癌症风险。
该研究有可能指导短端粒综合征患者的治疗和癌症筛查，发表在 4 月 10 日的Cancer Cell杂志上。
几十年来，一些对动物模型和细胞的研究已经将极短端粒的存在与染色体的不稳定性联系起来，染色体是容纳基因的 X 形结构。这种不稳定性是癌细胞的共同特征。
这项新研究表明，染色体不稳定可能不是患有短端粒综合征的人患某些类型实体癌的风险较小但风险增加的原因。相反，研究人员表示，这些患者的癌症易感性可能与衰老、死亡或过早消失的免疫系统细胞有关。
“这项研究强调了随着年龄的增长，免疫系统在监测我们的癌症细胞方面的重要性，”约翰霍普金斯 Kimmel 癌症中心肿瘤学教授兼端粒中心主任、遗传医学教授 Mary Armanios 医学博士说。 ，分子生物学和遗传学，以及约翰霍普金斯大学医学院的病理学。
端粒会随着年龄自然缩短。端粒被高度截短的人——处于或低于人类端粒长度的第 10 个百分位数——具有一些过早衰老的特征。例如，他们的头发在年轻时就变白了，并且比大多数人更早出现肺纤维化或肺部疤痕。
虽然短端粒综合征相对罕见，但据估计，患有最常见类型肺纤维化的人中约有 50% 的端粒较短。
在这项新研究中，Armanios 和儿科肿瘤学家 Kristen Schratz 医学博士跟踪了 2003 年至 2022 年间在约翰霍普金斯医院和美国其他医院就诊和诊断的约 226 名短端粒综合征患者。超过一半的参与者是男性，到研究结束时他们的中位年龄为 50 岁。
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