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基因在出生前和儿童早期播下神经精神疾病的种子

导读 从早期的产前发育到儿童期,人脑的前额叶皮层经历了大量的发育活动。根据耶鲁大学和加州大学旧金山分校 (UCSF) 的研究人员领导的一项新基

从早期的产前发育到儿童期,人脑的前额叶皮层经历了大量的发育活动。根据耶鲁大学和加州大学旧金山分校 (UCSF) 的研究人员领导的一项新基因分析,在某些情况下,它还含有神经精神疾病的种子,例如自闭症谱系障碍和精神分裂症。

之前的研究已经确定了与神经精神疾病相关的 DNA 变异,但尚不清楚这些变异何时会引发背外侧前额叶皮层的功能变化,该区域与神经精神、认知和情绪障碍密切相关。这项新研究于 4 月 7 日发表在《细胞报告》杂志上,为之前的研究增加了一个新的维度。科学家们还测量了不同发育阶段的176 个组织样本中的 RNA 数量,它提供了整体基因活动的图像,以确定 DNA 变异如何以及何时影响大脑功能。

“这是第一个分析产前和产后人类大脑样本中 DNA 和 RNA 的大型队列,使其成为了解个体遗传差异如何导致功能差异的前所未有的资源,”耶鲁大学神经科学副研究员 Sirisha Pochareddy 说。和该研究的共同主要作者。

该研究的作者说,了解遗传变异和功能变化之间的联系将有助于科学家了解大脑发育的改变如何导致生命后期的精神分裂症和自闭症。他们说,由于该研究追踪了与整个基因组中数千个基因相关的数千个变体,科学家们可以识别出调节不同生物过程的基因组,并研究它们如何导致疾病。

“人类大脑发育是一个极其复杂和动态的过程,在此过程中的任何中断都会对以后的大脑功能产生深远的影响,”共同主要作者 Donna Werling 说,她曾在加州大学旧金山分校工作,现在在威斯康星大学麦迪逊分校工作。“有趣的是,我们发现一些遗传变异对出生前的 RNA 表达有更强的影响,而其他变异对出生后的影响最强。”

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