弗朗西斯克里克研究所、伦敦国王学院和伦敦大学学院的研究人员阐明了唐氏综合症小鼠模型中面部和头部结构和形状变化背后的遗传学。
在今天发表在Development上的一篇论文中描述，研究人员发现拥有基因 Dyrk1a 的第三个拷贝和至少三个其他基因是导致发育过程中发生的这些变化的原因 - 称为颅面畸形 - 这涉及缩短的前后长度并加宽了头部的直径。
影响每 800 个活产中的 1 个，唐氏综合症被称为“基因剂量失调”——这意味着它涉及基因拷贝数的变化。患有唐氏综合症的人拥有三份 21 号染色体，而不是两份。这条染色体上某些基因的三个拷贝会导致唐氏综合症的典型表现，但尚不清楚是哪些基因造成的。
弗朗西斯克里克研究所的 Victor Tybulewicz 和伦敦大学学院的 Elizabeth Fisher 领导的团队利用基因工程创造了小鼠品系，它们在小鼠 16 号染色体上的三个区域进行了重复，模仿了第三条 21 号染色体。这些小鼠表现出许多与唐氏综合症，包括面部和头骨形状的变化。
先前的研究已将一种名为 Dyrk1a 的基因与唐氏综合症的各个方面联系起来，因此研究人员想测试它如何影响颅面畸形。
现在，他们与伦敦国王学院的 Jeremy Green 小组合作，发现携带额外 Dyrk1a 拷贝的小鼠头骨前部和面部骨骼中的细胞数量减少。此外，位于颅骨底部的软骨关节称为同步软骨，异常融合在一起。当删除第三个 Dyrk1a 副本时，这些影响部分逆转，表明需要三个 Dyrk1a 副本才能导致头骨发生这些变化。
研究人员认为，拥有第三个 Dyrk1a 拷贝会阻碍形成头骨前部骨骼所需的神经嵴细胞的生长。
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