患有罕见遗传性骨髓疾病的患者患血癌的风险增加，这一发现可能会带来新的治疗方法来减缓或逆转这种疾病，从而使他们受益。
在《细胞报告》上发表的一项新研究中，伯明翰大学和华威大学的科学家发现，受影响患者的骨髓中产生的干细胞可能产生的用于对抗感染的免疫细胞明显减少。这种突变还导致参与修复 DNA 持续损伤的基因减少，并使他们面临患血癌的风险。患有急性髓系白血病的患者的中位年龄为 20 岁。
使用斑马鱼模型鉴定了影响 GATA2 基因的基因突变，该突变可能会找到一种方法来治疗这种罕见疾病，并为由此引起的血癌提供新线索。
伯明翰大学癌症与基因组科学研究所副教授、论文第一作者 Rui Monteiro 博士表示：“GATA2 缺陷是一种罕见疾病，由于致病性突变，骨髓无法产生足够的免疫细胞在GATA2基因中。
“我们的实验室开发了一个 GATA2 缺陷模型，我们利用基因组学来发现受GATA2 基因突变影响的造血干细胞如何产生少得多的免疫细胞，特别是粒细胞和巨噬细胞，它们具有削弱免疫细胞的双重作用。免疫系统并增加基于 DNA 的癌症的可能性。
“因此，这项工作揭示了人类患者疾病进展的潜在机制，并将进一步研究阻止、减缓或逆转 GATA2 缺陷患者血癌出现的方法。”
免疫细胞产量降低
患有 GATA2 缺陷的患者在诊所就诊时可能会出现多种症状，包括反复出现病毒或细菌感染，而这项新研究已经确定了产生的 特定免疫细胞的数量要少得多。
伯明翰大学的 Monteiro 实验室开发了这种疾病的斑马鱼模型，并使用单细胞基因组学方法更好地了解这些患者的 疾病进展如何发生。
研究发现，受 GATA2 基因突变影响的血液干细胞产生的粒细胞和巨噬细胞要少得多，因此抵抗感染的能力较差。他们修复 DNA 损伤的能力也较差，这会导致基因组不稳定性增加，并增加获得进一步突变的可能性，从而导致在更年轻的时候发生血癌。
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