约翰·霍普金斯金梅尔癌症中心的研究人员正在开发一种新颖的血液检测技术，该技术结合了对肿瘤脱落的单分子 DNA 进行全基因组测序和机器学习，可以更早地检测出肺癌和其他癌症。
这项名为 GEMINI(癌症非侵入性检测的全基因组突变发生率)的测试旨在寻找整个基因组中 DNA 的变化。首先，从有患癌症风险的人身上采集血液样本。然后，从血浆中提取肿瘤脱落的游离 DNA (cfDNA)，并使用经济高效的全基因组测序进行测序。
分析单分子 DNA 的序列改变，并用于获取整个基因组的突变谱。最后，使用经过训练来识别基因组不同区域的癌症和非癌症突变频率变化的机器学习模型来区分患有癌症的人和未患有癌症的人。分类器生成 0 到 1 之间的分数，分数越高，患癌症的可能性越高。
在 GEMINI 的一系列实验室测试中，研究人员发现，该方法在进行计算机断层扫描成像后，可以检测出超过 90% 的肺癌，包括 I 期和 II 期疾病的患者。该工作的描述是一项概念验证研究，于 7 月 27 日在线发表在《自然遗传学》杂志上。
“这项研究首次表明，像 GEMINI 这样的测试结合了单分子 cfDNA 的全基因组突变谱，与其他癌症检测方法相结合，可用于癌症的早期检测，以及在癌症治疗期间监测患者。治疗，”资深研究作者 Victor Velculescu 医学博士、哲学博士、金梅尔癌症中心肿瘤学教授兼癌症遗传学和表观遗传学项目联席主任说道。
该研究的主要作者、约翰·霍普金斯大学医学院人类遗传学项目的研究生丹尼尔·布鲁姆 (Daniel Bruhm) 表示，这项研究主要集中在高危人群中肺癌的检测。“然而，我们检测到患有其他癌症(包括肝癌、黑色素瘤或淋巴瘤)的 cfDNA 突变谱发生了改变，这表明它可能会得到更广泛的应用，”Bruhm 说。
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