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研究小组鉴定出 169 个与皮肤 头发和眼睛中黑色素产生相关的基因

导读 斯坦福大学的遗传学家和系统生物学家团队将 169 个基因与皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生联系起来。在《科学》杂志上报道的研究中,该小...

斯坦福大学的遗传学家和系统生物学家团队将 169 个基因与皮肤、头发和眼睛中黑色素的产生联系起来。在《科学》杂志上报道的研究中,该小组对细胞样本进行了流式细胞术分析和全基因组 CRISPR 筛选。

先前的研究表明,体内黑色素的产生和分布与肤色、头发颜色和眼睛色素沉着有关。这些特征的重要性不只是为了外表。例如,黑色素较多的皮肤能够更好地抵御紫外线辐射。在这项新的努力中,研究人员指出,虽然许多负责黑色素产生的基因已经被鉴定出来,但还有更多的基因尚未被鉴定。

研究人员首先尝试区分高黑色素细胞和低黑色素细胞(产生黑色素的细胞)。他们利用黑色素的光反射特性,通过将荧光灯对准实验室培养皿中的细胞来对细胞进行分类。一旦他们对细胞进行了分类,他们就使用 CRISPR-Cas9 对其进行编辑。基因被系统地突变以关闭它们,然后进行测试以了解细胞继续产生黑色素的情况。

研究小组发现了 169 个在黑色素生成中发挥作用的基因,其中 135 个以前未被识别。接下来,他们用从捐赠的婴儿包皮中回收的人体组织测试了他们的结果。他们发现,他们分离出的基因中,近 70% 在深色肤色的婴儿中比在浅肤色的婴儿中更活跃。

研究人员指出,并非他们分离出的所有基因似乎都与黑色素的产生直接相关——有些基因涉及多种生物功能。他们进一步指出,他们能够将基因组分为两种主要类型:协助调节基因的基因组和帮助运输内体(运输包)的基因组。他们还发现,他们发现的至少一个基因在黑素体的成熟中发挥作用,另一个基因则参与调节 pH 水平。

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