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基因疗法可减少小鼠诺里病相关的听力损失

导读 由伦敦大学学院和 NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心的研究人员领导的国际团队在小鼠身上开发出了一种基因疗法,可显着减少与诺里病相...

由伦敦大学学院和 NIHR 大奥蒙德街医院生物医学研究中心的研究人员领导的国际团队在小鼠身上开发出了一种基因疗法,可显着减少与诺里病相关的听力损失。

诺里病是一种罕见但具有破坏性的遗传性疾病,会导致失明和听力损失,主要影响男孩。他们生来就失明,从大约 12 岁起就会出现进行性听力损失。这项研究旨在减缓或预防听力损失,从而减缓严重限制诺里病患者生活的双重感觉剥夺。

目前,唯一可能的治疗选择是人工耳蜗,但它对诺里病仅部分有效。这项发表在 EMBO 上的小鼠研究表明,如何使用基因疗法来防止耳蜗(内耳中负责感知声音的蜗牛壳状部分)中至关重要的毛细胞死亡,并阻止耳蜗中至关重要的毛细胞死亡。与诺里病相关的听力损失。

研究小组注射了一种基因疗法,旨在恢复缺失的诺里蛋白。他们表明,诺里病小鼠耳朵和眼睛中出现的异常血管通过治疗得到了改善。这可能有助于预防耳聋盲症,因为测试显示,经过基因治疗的小鼠听力和视力都有所改善。

患有诺里病的儿童由于一种名为 NDP 的缺陷基因而逐渐丧失听力,该基因负责内耳的某些结构。

在我们的研究中,我们已经证明,在患有诺里病的小鼠中,我们可以通过将数十亿个新的“固定”拷贝插入血液中来纠正这种有缺陷的基因。这种基因疗法似乎可以改善内耳的血管结构,最重要的是我们可以看到感觉毛得到了保护。”

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