目前,对于哪些基因决定我们的个体血型,人们已经了解很多。然而,我们对为什么人与人之间血型分子水平不同的理解仍然有限。
这对于输血安全很重要。现在,瑞典隆德大学的一个研究小组开发了一个可以找到答案的工具箱,从而解开了一个 50 年来的谜团。
该研究最近发表在《自然通讯》杂志上。
血型系统的基础
在过去的30年里,隆德的研究小组研究了我们许多血型的遗传基础,他们的研究为六种新血型系统奠定了基础。在红细胞表面发现了人与人之间非常相似的蛋白质和碳水化合物。
然而,这些分子的微小差异已被证明是由于编码我们所知的血型抗原的遗传变异造成的。到目前为止,人们还不明白为什么具有相同血型的人的红细胞中某种血型抗原的含量会有所不同。
“这很重要,因为如果每个细胞只有几百个血型分子,而不是一千甚至一百万个分子,那么就有可能在血液相容性测试中遗漏它们,这可能会影响安全性隆德大学输血医学教授、斯科讷地区临床免疫学和输血医学顾问、该项目的领导者 Martin L Olsson 解释道。
转录因子:打开基因灯开关
由于常规遗传分析无法回答这个问题,研究小组将注意力转向了一组称为转录因子的蛋白质。这些分子可以识别DNA中不同的“着陆”位点,其工作原理有点像电灯开关,可以关闭/关闭基因或让它们更强烈地表达。因此,转录因子对于细胞中不同蛋白质的产生很重要。
在博士生 Gloria Wu 开发的一系列生物信息学工具(统称为管道)的帮助下,研究人员可以定位我们 DNA 中 33 种不同血型基因中近 200 个转录因子的着陆位点。
然后,为了测试管道以查看预测是否正确,该小组研究了红细胞发育最重要的转录因子之一,以查看这些着陆位点之一是否存在遗传变化。这可以解释为什么某种血型被下调至较低水平的原因。
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