姐妹们通常具有某些共同的遗传特征，例如头发颜色和面部特征。但对于来自明尼苏达州的三姐妹来说，她们发现了更深层次的联系——一种共同的基因突变，已知会显着增加她们患乳腺癌和卵巢癌的风险。
他们的 BRCA1 变异是通过梅奥诊所个体化医学中心 DNA 测序研究发现的。该研究强调了基因筛查的重要性以及遗传性健康问题的可能性。这些诊断促使姐妹俩为自己和家人采取预防措施。
来自明尼苏达州的二姐克里斯·斯瓦特法格 (Chris Swatfager) 说：“掌握这些知识可以挽救生命并改变生活。”她是第一个接受 DNA 检测并接受困难诊断的人。
BRCA1 是一种遗传性疾病，会显着增加人一生中患乳腺癌和卵巢癌的可能性。根据美国国立卫生研究院的数据，乳腺癌风险为 55%–72%，而普通人群的乳腺癌风险约为 13%。卵巢癌的风险范围为 30%–60%，而一般人群的风险约为 1%。携带 BRCA1 突变的父母有 50% 的机会将其遗传给孩子。
基因筛查揭示隐藏的健康风险
鉴于克里斯有乳房肿块的病史，以及她妹妹嘉莉 16 年前与乳腺癌的斗争，她说，一幅清晰的画面突然成为焦点。然而，她参与 DNA 测序研究的最初动机是因为她最小的妹妹艾米 (Amy) 于 2020 年因心脏病发作而令人心碎。这标志着家里第二例因心脏病发作而死亡。克里斯相信心脏病一定与遗传有关。
克里斯了解到，梅奥诊所的研究正在筛查三种可采取行动的遗传性疾病，其中包括一种称为家族性高胆固醇血症的高胆固醇性疾病，这种疾病会增加心脏病发作的风险。
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