DNA研究揭示三姐妹的BRCA1突变 促使做出改变生活的决定 那些因镰状细胞病而患有肾衰竭的人等待移植的时间更长 死亡率更高 针对晚期肩部问题的先进治疗 研究证实细菌对慢性鼻窦炎的保护作用 HER2 突变等位基因在乳腺癌中的未知作用 林依晨三部曲减肥法(林依晨减肥方法) 英雄联盟德莱文操作技巧(英雄联盟德莱文操作技巧教学) 相互宝怎么关闭(关闭相互宝怎么关闭) 精液常规检查包括哪些项目(检查精液常规挂什么科) 白带突然增多像水一样(为什么白带多像水一样) 干咳嗽如何治疗?(干咳嗽如何治疗) 口腔溃疡怎么治疗能根除(口腔溃疡怎么治) 中药调理痘痘要多久(中药调理痘痘多久见效) 睾丸被打了一下会怎么样(睾丸被打了一下一直隐隐作痛怎么办) 小孩感染乙肝会自愈吗(乙肝会自愈吗) 东台吉乃尔湖怎么去(东台市吉乃尔湖在哪里) 一分钟带你了解什么是atmp?(一分钟带你了解什么是罗盘) caxa实体设计入门教程(CAXA实体设计教程) 转氨酶高会引起什么?(转氨酶高会引起啥病) 早上吃贝贝瓜和水煮鸡蛋减肥吗(煮鸡蛋减肥吗) 湿气重导致脸上长痘痘(湿气重脸上长痘痘怎么办) 盐酸林可霉素有什么作用?(盐酸林可霉素的作用是什么) 乳腺增生挂什么科的门诊(乳腺增生挂什么科) 如何长内膜(长内膜的方法) 老年人血脂高怎么调理喝什么茶(老年人血脂高怎么调理) Vista一键还原 / Windows7一键还原(Windows7一键还原) 爱奇艺app怎么开通会员(爱奇艺如何开通会员) 打印机不进纸怎么办?(epson打印机不进纸怎么办) 脑血栓病人食疗吃什么好(脑血栓病人食谱怎么吃) 多少周开始做胎心监护呀(多少周开始做胎心监护) 破伤风早期最主要症状为(破伤风早期最主要症状) 肿瘤基因检测多少钱一次山东省(肿瘤基因检测多少钱) 嘴角裂了怎么办最快最有效的方法(嘴角裂了怎么办) 孕妇喝什么牛奶对胎儿好吗(孕妇喝什么牛奶对胎儿好) fgo国服空之境界攻略(fgo北之境界) 三国杀界陆逊攻略(三国杀界陆逊技能详解) 手机专业模式怎样调整快门速度(手机专业模式怎样调整快门速度显示) DNF100级51套附魔攻略(dnf100级附魔师) 鼻子变大是怎么回事儿(鼻子变大是怎么回事) 贫血吃什么食物补血效果好(贫血吃什么食物补血最快最好) 肝病具体有啥症状(肝病的征兆有些什么) 刚做完人流吃啥好(刚做人流后吃什么最好) 宫腔镜大概费用多少(宫腔镜费用多少钱啊) 老觉得自己有抑郁症是什么心态(老觉得自己有抑郁症怎么办) 眼裂小怎么办(眼裂小是什么) 植树问题的三个公式(四年级植树问题的三个公式) 接码短信验证码接收软件使用心得(短信验证码接收平台怎么使用) 2021lol观战功能怎么使用(lol怎么设置允许观战2021) 视力偏弱是什么意思(视力弱视是什么意思) 宝宝大叶性肺炎怎么办(宝宝大叶性肺炎严重吗)
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DNA研究揭示三姐妹的BRCA1突变 促使做出改变生活的决定

导读 姐妹们通常具有某些共同的遗传特征,例如头发颜色和面部特征。但对于来自明尼苏达州的三姐妹来说,她们发现了更深层次的联系——一种共同的...

姐妹们通常具有某些共同的遗传特征,例如头发颜色和面部特征。但对于来自明尼苏达州的三姐妹来说,她们发现了更深层次的联系——一种共同的基因突变,已知会显着增加她们患乳腺癌和卵巢癌的风险。

他们的 BRCA1 变异是通过梅奥诊所个体化医学中心 DNA 测序研究发现的。该研究强调了基因筛查的重要性以及遗传性健康问题的可能性。这些诊断促使姐妹俩为自己和家人采取预防措施。

来自明尼苏达州的二姐克里斯·斯瓦特法格 (Chris Swatfager) 说:“掌握这些知识可以挽救生命并改变生活。”她是第一个接受 DNA 检测并接受困难诊断的人。

BRCA1 是一种遗传性疾病,会显着增加人一生中患乳腺癌和卵巢癌的可能性。根据美国国立卫生研究院的数据,乳腺癌风险为 55%–72%,而普通人群的乳腺癌风险约为 13%。卵巢癌的风险范围为 30%–60%,而一般人群的风险约为 1%。携带 BRCA1 突变的父母有 50% 的机会将其遗传给孩子。

基因筛查揭示隐藏的健康风险

鉴于克里斯有乳房肿块的病史,以及她妹妹嘉莉 16 年前与乳腺癌的斗争,她说,一幅清晰的画面突然成为焦点。然而,她参与 DNA 测序研究的最初动机是因为她最小的妹妹艾米 (Amy) 于 2020 年因心脏病发作而令人心碎。这标志着家里第二例因心脏病发作而死亡。克里斯相信心脏病一定与遗传有关。

克里斯了解到,梅奥诊所的研究正在筛查三种可采取行动的遗传性疾病,其中包括一种称为家族性高胆固醇血症的高胆固醇性疾病,这种疾病会增加心脏病发作的风险。

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