导读 梅奥诊所的研究人员研究了最近患有扩张型心肌病(心力衰竭最常见原因之一)的人的遗传学,发现了一种特定的基因,可以作为开发未来药物治疗的...
梅奥诊所的研究人员研究了最近患有扩张型心肌病(心力衰竭最常见原因之一)的人的遗传学,发现了一种特定的基因,可以作为开发未来药物治疗的目标。这种疾病使心脏的左心室更难有效地将血液泵送到身体的其他部位。
在这项现已发表在《循环研究》上的第一项全基因组关联研究中,研究人员试图了解为什么有些患者在患上这种疾病后会好转,而有些患者却没有。
“我们发现了CDCP1 基因的遗传变异,这是一种在心脏病学中没有人听说过的基因,以及它与这些患者心脏功能改善的联系,”主要作者、梅奥诊所心脏病专家、研究遗传的 Naveen Pereira 博士说。变异及其对诊断和治疗心血管疾病,特别是心力衰竭的影响。
CDCP1 基因的遗传变异可能导致蛋白质结构的差异,从而可能影响人对各种疾病的易感性或对特定疗法的反应。
研究人员确定并检查了CDCP1基因的作用,因为该基因与改善扩张型心肌病患者的左心室有效泵血有关。CDCP1 基因通常在患有这种疾病的人的成纤维细胞(结缔组织)中表达不同。此外,纤维化(心脏中过多的纤维结缔组织)在这种疾病的预后中起着至关重要的作用。
Pereira 博士有趣地指出,他们还发现 CDCP1 内或附近的遗传变异与心力衰竭导致的死亡显着相关。
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