一项开创性的研究表明，性染色体，特别是通过基因 ZFX 和 ZFY，在调节人体基因表达方面发挥着关键作用，挑战了对其功能的传统观点。
人类性染色体起源于一对常染色体，即普通或非性染色体，包含我们基因组的大部分，并且成对出现。这对祖先的常染色体分化成两条不同的染色体，X 和 Y。尽管 X 和 Y 已经彼此分开并具有独特的功能，即决定性别并驱动男性和女性的性别差异，但它们也保留了共同的特征从他们共同的祖先继承的功能。
基因调控的突破性研究
怀特黑德研究所成员大卫·佩奇(David Page)是麻省理工学院的生物学教授，霍华德·休斯医学研究员，也是他实验室的博士后阿德里安娜·圣罗曼(Adrianna San Roman)的新研究揭示了性染色体作为有影响力的基因调节因子的共同作用。这项研究于 12 月 13 日发表在《细胞基因组学》杂志上，表明 X 和 Y 染色体表达的基因通过调高或调低其他细胞中发现的数千个基因的表达来影响整个身体的细胞，而不仅仅是生殖系统。染色体。
此外，研究人员发现，分别在 X 和 Y 染色体上发现的负责大约一半调节行为的基因对ZFX和ZFY具有基本上相同的调节作用。这表明ZFX和ZFY从他们共同的祖先那里继承了作为有影响力的基因调节因子的作用，并且独立地维持了它，即使它们各自的染色体出现了分歧，因为这种调节作用对于人类的生长和发育至关重要。ZFX和ZFY调控的基因参与各种重要的生物过程，表明性染色体对性别特征以外的功能具有广泛的贡献。
性染色体对整体基因表达的影响
Page 和 San Roman 通过绘制细胞中每个基因表达如何根据 X 或 Y 染色体数量变化的图表来测量 X 和 Y 染色体如何影响全局基因表达。在这项工作中，他们使用了性染色体数量自然存在差异的人的组织样本：出生时就有 1 到 4 条 X 染色体和 0 到 4 条 Y 染色体。这些性染色体变异存在于整个人类群体中，它们会导致各种健康疾病，但与大多数其他染色体的重复不同，它们与生命相容。
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