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希望之城和转化基因组学研究所 (TGen) 的研究人员开发并测试了一种创新的机器学习方法，有一天可以通过使用较小的抽血量来早期检测患者的癌症。该研究发表在《科学转化医学》杂志上。
Cristian Tomasetti 表示：“大量证据表明，晚期发现的癌症会致命。这项新技术让我们更接近这样一个世界：人们每年都会接受血液检查，以便在更容易治疗和可能治愈的时候及早发现癌症。”博士，新研究的通讯作者，希望之城癌症预防和早期检测中心主任。
Tomasetti 解释说，99% 被诊断患有 1 期乳腺癌的人五年后仍能存活;然而，如果在第 4 阶段发现，即疾病已扩散到其他器官时，五年生存率就会下降至 31%。
City of Hope、TGen 及其同事开发的技术能够识别 11 种研究类型中的一半癌症。该测试非常准确，每 100 名测试中只有 1 人出现假阳性。重要的是，大多数癌症样本来自早期疾病患者，他们在诊断时很少或没有转移性病变。
在后台工作的是他们开发的一种算法，称为 Alu Profile Learning using Sequencing (A-Plus)。它已应用于 5,980 人的 7,657 个样本，其中 2,651 人患有乳腺癌、结肠癌、直肠癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。
当细胞死亡时，它会分解，细胞的一些 DNA 物质会渗入血液中。可以在这种游离 DNA (cfDNA) 中找到癌症信号。正常细胞的 cfDNA 在典型大小处分解，但癌症 cfDNA 片段在改变的位置分解。假设这种改变更多地存在于基因组的重复区域中。
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